هل الطفرة الجينية تتكرر كذلك سنتحدث عن علاج الطفرة الجينية وما هي أسباب الطفرات الجينية كما سنذكر كذلك أنواع الطفرات الجينية كل تلك الموضوعات تجدونها من خلال مقالنا هذا.
هل الطفرة الجينية تتكرر
نعم يمكن للطفرة التكرار وهي من الطفرات الكروموسومية الناتجة عن إضافة كروموسوم إلى كروموسوم آخر مماثل له، وهي من أسباب حدوث مرض السرطان.
علاج الطفرة الجينية
1-العلاج الجيني أو علاج الطفرة الجينية هي عملية ادخال مورثات سليمة إلى الخلايا لتصحيح عمل المورثات غير الفعالة بغية علاج المرض ويرى العلماء أن العلاج الجيني قد يكون وسيلة فعالة لعلاج العديد من الأمراض الوراثية الناتجة من عطب مورثة واحدة مثل مثل الثلاسيميا والناعور وفقر الدم المنجلي والتليف الكيسي وغيرها من الأمراض. ترجع أول تجربة لاستخدام العلاج الجيني إلى عام 1990 عندما قام الطبيبان فرنش أندرسون ومايكل بلاز بمحاولة علاج طفلة مصابة بمرض عوز المناعة المشترك الشديد بادخال المورثة المختصة بتقوية جهاز المناعة في جسم الإنسان. لاقت التجربة نجاح جزئي حيث استطاع العلاج تقوية الجهاز المناعي للطفلة بنسبة 40%.
2-بين عام 1989 وديسمبر من عام 2018، أُجريت أكثر من 2,900 تجربة سريرية ما يزال أكثر من نصفها في المرحلة الأولى، وبحلول عام 2017، كان مستحضر لوكستورنا من شركة سبارك للأدوية (لعلاج العمى المحرض بطفرة المورثة RPE65/ كمنة ليبر الخلقية) ومستحضر كيمرايه لشركة نوفارتس (العلاج بخلايا تي المنتجة لمستقبلات الأضداد الخيمرية) أول علاجين جينيين تعتمدهما إدارة الغذاء والدواء الأمريكية في الأسواق. منذ ذلك الحين، حازت أدوية أخرى مثل زولجنسما لشركة نوفارتس وباتيزيران لشركة آلنيلام على موافقة إدارة الغذاء والدواء إضافةً إلى أدوية علاج جيني من شركات أخرى.
أسباب الطفرات الجينية
1-تعذر استنساخ الأحماض النووية الريبوزية منزوعة الأكسحين بدقة حيث أن بعض الطفرات تحدث بشكل طبيعي، فمثلا تقوم الخلايا بنسخ الحمض النووي الريبوزي منزوع الأكسحين الخاص بها. وذلك عند أنقاسمها، أحياناً لا تنسخ نسخه مثالية لا يوجد بها أي عيوب فتكون الطفرة. هي ذلك الاختلاف الصغير الذي نشأ بسبب تسلسل الحمض النووي الريبوزي منزوع الأكسحين.يمكن للتأثيرات الخارجية أن تخلق طفرات التعرض لإشعاعات معينة أو بعض المواد الكيميائية يمكن أن يسبب حدوث بعض الطفرات، فهذه العوامل تكون سبب في تلف الحمض النووي منقوص الأكسحين وتكسره.
2- وهذا أمر طبيعي فقد يتعرض الحمض النووي منزوع الأكسجين إلى التكسر في بيئات اكثر تحفظاً، إلا أنه بالرغم من ذلك لا تقوم الخلية بإصلاح الحمض النووي المتكسر بطريقة دقيقة. الأمر الذي يؤدي إلى اختلاف الحمض النووي للخلايا وبالتالي ظهور الطفرة.
أنواع الطفرات الجينية
1-الطفرة المغلطة
هي طفرة يحدث فيها إنتاج حمض أميني مختلف وذلك بسبب التغير الذي يحدث في نكليوتيد كودون الحمض الأميني، وبذلك يحدث تغير في حمض من الأحماض الأمنية التي يتكون منها البروتين.
2-طفرات مخطئة التعبير
عبارة عن طفرة نقطية وتحدث تلك الطفرة عندما يحدث تبديل نيوكليوتيد بآخر، وتتسبب تلك الطفرة في مرض فقر الدم المنجلي.
3-طفرة الإزاحة
من الطفرات النقطية تحدث تلك الطفرة عندما يتم حذف عدة أزواج أو زوج واحد من النوكليوتيدات، مثلها مثل الطفرة التي تسبب التليف الكيسي، وقد تحدث تلك الطفرة بسبب إضافة عدة أزواج من النوكليوتيدات، كما يحدث في الطفرة التي تؤدي إلى الإصابة بمرض الثلاسيميا.
4- طفرة القلب
من الطفرات الكروموسومية التي تنتج بسبب انفصال قطعة كروموسوم ثم إعادة ارتباطها مرة ثانية ولكن بصورة مقلوبة مثل الطفرة التي تتسبب في مرض أوبيتز كافيجيا.
5-طفرة التكرار
هي طفرة كروموسومية تنتج بسبب إضافة كروموسوم إلى آخر يكون مماثل معه، وهي التي تسبب حدوث مرض السرطان.
6-طفرة تبديل الموقع
طفرة كروموسومية تنتج بسبب ارتباط جزء كروموسوم بآخر ولكن غير مماثل له.
7-طفرة صامتة
تلك الطفرة تنتج حدوث تغيير لكودودن بآخر دون إحداث أي ضرر في عمل البروتين.
8-طفرات غير معبرة
عبارة عن طفرة نقطية تحدث عندما يتم تغيير كودون بكودون آخر، وتلك الطفرة تتسبب في وقف تصنيع البروتين، وبذلك توقف عمل البروتين أو حدوث خلل في وظيفته.
9-طفرة هرانية
يحدث في تلك الطفرة تغير في الإشارات الخاصة بالكودون حتى النسخ، والحبل الذي ينتج من MRNA يكون أصغر، إذن البروتين الناتج يكون غير مكتمل، ولا يؤدي وظيفته في أغلب الأحيان.
