متلازمة نونان السعودية وسوفف نتحدث عن متلازمة مارفان ما هو علاج متلازمة نونان اعراض متلازمة نونان السعودية تجدون كل تلك الموضوعات من خلال مقالنا هذا
متلازمة نونان السعودية
1-متلازمة نوونان (بالإنجليزية: Noonan syndrome) هو مرض وراثي شائع نسبيًّا (نوع من التقزم) يؤثر على كل من الذكور والإناث على حد سواء. سميت المتلازمة نسبة إلى جاكلين نونان الطبيبة في كلية الطب في بوسطن عام 1956م، وبدأت كأول طبيبة لأمراض القلب للأطفال.
2-إن تكرار الإصابة بمتلازمة نونان بين الأشقّاء وانتقالها الواضح من الأهل إلى الطفل أدّى إلى اقتراح وجود خلل جيني وراثي. إن الشخص الذي يعاني من متلازمة نونان لديه فرصة 50% لنقله إلى أحد أطفاله. والسبب المباشر لحدوث هذا المرض هو نتيجة لحدوث طفرة جينية في أحد المورثات.وفي هذه الحالة لا يتكرر هذا المرض في هذه العائلة مره أخرى.أما إذا كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة نونان (ويمكن التأكد من ذلك بالكشف الطبي من قبل طبيب الوراثة) فان نسبة تكرر هذا المرض في هذه العائلة يكون 50% لكل حمل تحمل فيه الأم.هذا الشكل من أشكال الوراثة يعرف بالوراثة السائدة. لقد اكتشف المورث (الجين)المسبب لمتلازمة نونان، ويسمى ب (PTPN11) وهو موجود على الذراع الطويلة للكروموسوم(الصبغة) رقم 12.في اغلب الأحيان يكون فحص الكروموسومات العام لا يساعد في تشخيص المرض ولكن قد يساعد في التأكد من عدم وجود أمراض مشابهة له كمتلازمة تيرنر عند الفتيات.
متلازمة مارفان
1-متلازمة مارفان هو أحدى الإضطرابات الوراثية التي تؤثر على النسيج الضام في جسم الإنسان وبذلك تختل وظيفة النمو في عدة مواقع في الجسم مثل القلب الأوعية الدموية العينين الهيكل العظمي الجلد
2-إن الخلل الوراثي يحدث في جين يسمى fibrillin-1 فيبريلين أكثر علامات الإضطراب شيوعاً هو نمو العظم بطريقة غير طبيعة حيث يزداد طولاً فيتميز المصابين بهذا الإعتلال بطول الأطراف و طول القامة كذلك .
3-والجدير بالذكر أن متلازمة مارفان عبارة عن إعتلال وراثي (مورث من آباء الى أبنائهم ) ولكن الجديد أن هنالك حالات تم تسجيلها طبياً لا يوجد بها تاريخ عائلي مرضي أي انه تحصل نتيجة طفرات جينية وخلل في تكوين الأحماض الأمينية للصيغة الوراثية .
ما هو علاج متلازمة نونان
1-تناول بعض الأدوية للسيطرة على المشكلات القلبية، ويكون ذلك باستشارة الطبيب المختص.
2-إذا لوحظ تأخر نمو الجسم، من الممكن إعطاء الطفل هرمون النمو لتنشيط تلك العملية.
3-قد يتطلب الأمر التدخل الجراحي لتصحيح أوضاع الخصيتين.
4-تناول الأدوية التي تساعد على تخثر الدم، لتخفيف حدة السيولة.
5-ارتداء النظارات الطبية، والسماعات الصناعية للتغلب على مشكلات العينين والأذنين.
6-اتباع برنامج تعليمي مخصص لمرضى متلازمة نونان من أجل التغلب على الإعاقة الذهنية.
7–علاج حالات النزيف والكدمات. إذا كان هناك تاريخ بسهولة الإصابة بكدمات أو النزيف المفرط، فتجنّب تناول الأسبرين والمنتجات التي تحتوي على الأسبرين. قد يصف الأطباء في بعض الحالات أدوية تساعد في تجلط الدم. أبلغ طبيبك قبل اتخاذ أي إجراءات.
8-التعامل مع صعوبات التعلم. بالنسبة لحالات تأخر النمو في مرحلة الطفولة المبكرة، اسأل طبيبك عن برامج استثارة الأطفال الرضع. قد تكون العلاجات البدنية والتخطابية مساعدة في التعامل مع مجموعة متنوعة من المشاكل المحتملة. قد تكون إستراتيجيات التعليم المخصصة للفرد أو التعليم الخاص مناسبة في بعض الحالات.
9-علاجات السمع والبصر. يُوصى بإجراء فحوصات للعين مرة واحدة على الأقل كل سنتين. أغلب مشكلات العينين يمكن علاجها بارتداء النظارات فقط. وقد يتعين إجراء عمليات جراحية في بعض الحالات كحالات إعتام عدسة العين (المياه البيضاء). يُوصى بإجراء اختبارات سمعية مرة كل سنة في أثناء مرحلة الطفولة.
اعراض متلازمة نونان السعودية
1-العينان متجهتان للأمام ولأسفل بجفنين متدليين. القزحيات بلون أزرق أو أخضر شاحب.
2-الفم له أخدود عميق بين الأنف والفم وقمم عريضة في الشفة العليا. التجعد الممتد من حافة الأنف إلى ركن الفم يصبح عميق الأخدود مع التقدم في العمر. قد تكون الأسنان متقوسة وقد يكون سقف الفم (باطن الفم) من الداخل شديد التقوس وقد يكون الفك السفلي صغيرًا.
3-الأذنان متجهتان لأسفل ومستديرتان للخلف.
4-البشرة قد تبدو رفيعة وشفافة مع التقدم في العمر.
5-الأنف مضغوط من أعلى وله قاعدة عريضة وطرف بصلي الشكل.
6-سمات الوجه قد تبدو خشنة، لكنها تبدو أكثر حدة مع العمر. قد يبدو الوجه متدليًا وليس عليه تعبير.
7-الرأس قد يبدو كبيرًا وبجبهة بارزة وحافة شعر منخفضة على الجانب الخلفي من الرأس.
