متلازمة كيندلر، وأعراض متلازمة كيندلر، وأسباب متلازمة كيندلر، وتشخيص متلازمة كيندلر، وعلاج متلازمة كيندلر، والمسارات المستقبلية لمتلازمة كيندلر، نتناول الحديث عنهم بشيء من التفصيل خلال المقال الآتي.
متلازمة كيندلر
هي متلازمة شذوذ الخلايا الحبيبية المتعادلة مع الحثل الشحمي ودرجة الحرارة المرتفعة المزمنة (بالإنجليزية: Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature syndrome) وتختصر بتسمية متلازمة كاندل (بالإنجليزية: CANDLE syndrome) هو اضطراب وراثي سائد يطرح نفسه عن طريق استجابات مختلفة بأمراض التهابية ذاتية في جميع أنحاء الجسم، وأنواع متعددة من أمراض الجلد، وأعراض حمى على المدى الطويل، والسبب الحالي المعروف للاضطراب هو طفرة في الجين PSMB8 أو طفرات في جينات أخرى ترتبط ارتباطا وثيقا. تم تسميه تصنيف المتلازمة لأول مرة في مارس 2010 بعد أن تم فحص أربعة مرضى يعانون من أعراض مشابهة، يذكر أنه يوجد فقط 30 حالة مسجلة في تاريخ الطب حتى عام 2015.
أعراض متلازمة كيندلر
1. تقرحات متكررة في الجلد.
2. الحساسية من الضوء.
3. التقران السفعي.
4. ضعف في الخلايا المخاطية التي تبطن الفم والعينين والمريء والأمعاء والمسالك البولية.
6. ظهور البثور عبر طبقات الجلد المختلفة.
7. غيرات غير مكتملة في لون البشرة عند تعرضها لأشعة الشمس.
أسباب متلازمة كيندلر
– تنتج متلازمة كيندلرر عن طفرات في جين FERMT1، إذ يقدم هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يعرف باسم كيندلين-1 يوجد هذا البروتين في الخلايا الظهارية، وهي الخلايا التي تبطن أسطح وتجاويف الجسم.، وفي الجلد، يلعب كيندلين 1 دورًا مهمًا في الخلايا المتخصصة المسماة الخلايا الكيراتينية، والتي تعد المكون الرئيسي للبشرة، كما يشارك Kindlin-1 في العديد من وظائف الخلية المهمة، بما في ذلك نمو الخلايا وانقسامها (تكاثرها)، وربط الخلايا بالشبكة الأساسية للبروتينات والجزيئات الأخرى، وتمنع معظم الطفرات في جين FERMT1 إنتاج أي نوع كينلين -1 وظيفي.
– يؤدي نقص هذا البروتين إلى تعطيل العديد من وظائف الخلايا الأساسية، على سبيل المثال، الخلايا الكيراتينية التي لا تحتوي على النوع كينلين 1 لها بنية غير طبيعية ولا يمكنها النمو أو الانقسام بشكل طبيعي، كما أنها أقل قدرة على ربط البشرة بطبقة الجلد الأساسية (الأدمة).
– هذه التغييرات تجعل الجلد هشًا وعرضة للتقرحات وبالمثل، فإن نقص النوع 1 في الخلايا الظهارية للغشاء المخاطي يسبب تلفًا يجعل هذه الأنسجة هشة للغاية. من غير الواضح كيف يرتبط النقص في الكيندلين 1 بسرطان الخلايا الحرشفية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كيندلرر.
تشخيص متلازمة كيندلر
يجب أولاً أن يكون هناك اشتباه في الإصابة بمتلازمة الجُلاد الالتهابي العَدِلي اللانموذجي المزمن مع الحَثَل الشَحْمِي وارتفاع درجة الحرارة (CANDLE) بناءً على أعراض المرض الظاهرة على الطفل، ولا يمكن إثبات الإصابة بمتلازمة الجُلاد الالتهابي العَدِلي اللانموذجي المزمن مع الحَثَل الشَحْمِي وارتفاع درجة الحرارة (CANDLE) إلا بالتحليل الجيني. حيث يؤكَّد تشخيص الإصابة بالمرض في حالة حمل المريض لطفرتين جينيتين إحداهما من الأب والأخرى من الأم، ولكن قد لا يتوافر التحليل الجيني في كل مركز رعاية من المرتبة الثالثة.
علاج متلازمة كيندلر
– علاج متلازمة كيندلر هو علاج عرضي بسبب أساسه الوراثي، حيث لا تتوفر خيارات علاج مسببة، ويعتبر المرض غير قابل للشفاء حتى الآن، ويكون العلاج الحاد للمتلازمة يشبه علاج لجميع الأمراض الجلدية الخفيفة خطوات تحفظية، مثل: الأدوية الموضعية السكرية ومضادات الهيستامين قد يكون بالحسبان.
– ينصح المرضى باستخدام الحماية الفعالة من أشعة الشمس كإجراء وقائي، إذ يجب تجنب التعرض للأشعة فوق البنفسجية، لأن التعرض غير الضروري للشمس يمكن أن يعزز سرطان الجلد.
– توفر الملابس الحماية باعتدال وهي واحدة من أكثر أنواع الحماية من الضوء فعالية الإجراءات مع أقل آثار جانبية.
– المواد الكيميائية الواقية من الضوء المستخدمة لامتصاص الأشعة فوق البنفسجية تبقي الإشعاع بعيدًا عن طبقات الخلايا الحية.
– تعتبر عوامل الحماية المادية للضوء أيضًا مثالية، مثل: الأصباغ المصنوعة من حديد أكسيد أو زنك أكسيد، بالإضافة إلى ذلك فإن علاج يؤكد على تنشيط آليات حماية الجسم من الضوء.
– في هذا السياق، معالجة بالضوء قبل بداية الموسم المشمس يستحق الذكر بشكل خاص.
– يمكن معالجة الأعراض الفردية لمتلازمة كيندلر جراحيًا، على سبيل المثال، التخلص من أي التصاقات، ومع ذلك يجب تجنب التهيج الميكانيكي وتهيج الجلد قدر الإمكان لمنع ظهور تقرحات.
– تتم مراقبة حالات العدوى الثانوية للمتلازمة ومعالجتها بشكل أساسي بعد فترة زمنية معينة.
– استخدام المطهرات حلول مثل محلول الكينولينول ينصح به للمرضى، حيث يتم فتح البثور وتفريغها من الهواء بشكل معقم لمنع التمدد وللحث على تخفيف الضغط على مثانة السقف في مكانه للحماية من العدوى.
المسارات المستقبلية لمتلازمة كيندلر
متلازمة كاندل، مرض مزمن يستمر مدى الحياة، فهو لا يمكن علاجه نهائيا لأنه مرض وراثي، حيث إن جميع الأطفال المصابين بهذه الحالة يعانون من مرض خطير، لكن الأعراض والخطورة ليست متماثلة لدى جميع الأطفال، حتى داخل الأسرة الواحدة، لا يعاني جميع الأطفال المصابين بالمرض من نفس الأعراض أو شدة هذه الأعراض، وتتأثر جودة الحياة بشكل كبير نظراً لمعاناة المرضى من قلة ممارسة الأنشطة والحمى والألم والنوبات المتكررة من الالتهاب الشديد، وقد ينخفض متوسط العمر المتوقع، وعند العثور على العلاج المناسب قد يسهل السيطرة على المرض بشكل أفضل في المستقبل.
