متلازمة كارني المعقدة نتحدث عنها من خلال مقالنا هذا كما نذكر لكم مجموعة متنوعة أخرى من الفقرات مثل اسباب ومضاعفات متلازمة كارني ومتلازمة كيندلر ثم الختام متلازمة بارث تابعوا السطور القادمة.
متلازمة كارني المعقدة
تُعد متلازمة كارني المعقدة من المتلازمات النادرة ذات النمط الوراثي الصبغي الجسدي، وتتمثل بوجود تصبغات في الجلد وأمراض في الغدد الصماوية وأورام صماوية وغير صماوية عديدة.
تتميز متلازمة كارني المعقدة بأعراضٍ عديدة، ومنها:
– التصبغات الجلدية.
– ورم مخاطي جلدي.
– ظهور كتل في الثدي والغدة الدرقية والخصية.
يقتصر العلاج في هذه المتلازمة النادرة على علاج فرط نشاط الغدد الصماء بشكل رئيس، وقد يتم اللجوء للطرق الآتية أحيانًا:
– القطع في حالة الأورام الخبيثة والورم المخاطي القلبي.
– استئصال الأورام الحميدة والأورام المخاطية.
– استخدام المضادات الحيوية احترازيًا في حال وجود قصور في الصمامات.
-يجب التنويه إلى أنه لا يجب استخدام مضادات تخثر الدم في حال الأورام المخاطية.
اسباب ومضاعفات متلازمة كارني
الأسباب
-تحدث متلازمة كارني بسبب طفرة جينية، ما يعني أن خطر الإصابة بالسرطان قد ينتقل من جيل إلى جيل في الأسرة. -ويشير الباحثون إلى أن 70% من مرضى متلازمة كارني، و80% من مرضى قشر الكظر لديهم طفرة في جين باركر أ (بالإنجليزية: PRKAR1A)، وحوالي 6% قد يولدون بدون هذا الجين من الأساس. وحتى الآن من غير المؤكد وجود ارتباط قوي بين نوع طفرة جينية معينة، وأعراض بعينها لمركب كارني، مثل السرطان.
-تم العثور على طفرات في بروتين كينازا (بالإنجليزية: Protein Kinase)، لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كارني من الكبار والصغار، لكن الجينات المسؤولة عن هذا النمط الظاهري لا تزال غير معروفة.
-لا يوجد لدى بعض الأفراد المصابين بمركب كارني طفرة يمكن تحديدها في جين (PRKAR1A). ويعتقد الباحثون أن الجينات الإضافية التي لم يتم تحديدها بعد، قد تسبب الاضطراب في حالات عدم التجانس الجيني. وتشير الأبحاث الحديثة أن جين (2P) غير المعروف حتى الآن، متورط في بعض حالات متلازمة كارني.
المضاعفات
-تشمل مضاعفات متلازمة كارني، أنواع معينة من السرطان قد تسبب تشوهات جسدية أو تتسبب في تعطيل بعض الوظائف الحيوية في الجسم. وفي حالات نادرة؛ قد يعاني مريض متلازمة كارني من سرطان الغدة الدرقية، أو الورم الشفاني الخبيث. وفي هذه الحالة يكون التدخل الجراحي لاستئصال الورم أمراً ضرورياً. وسيحتاج الأفراد الذين تعرضوا لاستئصال الغدة الدرقية إلى مكملات مدى الحياة من الهرمونات التي تنتجها الغدة الدرقية بشكل طبيعي.
-وقد يوصي الطبيب بالاستئصال الجراحي لإحدى الخصيتين، لتجنب الآثار الضارة (مثل التثدي عند الرجال) أو التغلب على الإفراط في إنتاج الهرمون الذي يمكن أن يحدث عند الذكور المصابين بورم خلايا سيرتولي، ولأن هذه الأورام حميدة، فإن بعض الأطباء يفضلون الجراحة التي تحافظ على الخصوبة.
-وفي بعض الحالات، يتم إجراء جراحة تجنيب الخصيتين جنباً إلى جنب مع المراقبة الصارمة للنمو ومراحل البلوغ. وقد يكون إعطاء الأدوية المضادة للإستروجين (بالإنجليزية: Estrogen) ضرورياً في حالة تكرار ظهور الورم مرة أخرى.
متلازمة كيندلر
-متلازمة كيندلر هي مرض جلدي وهو مرض وراثي جلاد ضوئي. حساس للضوء بشرة يتفاعل مع ظهور تقرحات. يتم علاج المرضى بالحماية من الضوء الإجراءات وفي الحالات الحادة ، مع وخز البثور الفردية ، على الرغم من أنه يجب الحفاظ على مظلة البثرة للحماية من العدوى.
-يعاني مرضى متلازمة كيندلر من مجموعة معقدة من الأعراض الجلدية. يشتمل هذا المركب على تقرحات ما بعد الولادة والتي تؤثر في الغالب على أيدي وأقدام المريضات. ال بشرة من الأفراد المصابين يكون جافًا ويبدو متقشرًا قليلاً. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إزعاج تصبغ الأشخاص المصابين. يمكن أن يتوافق هذا الاضطراب مع كل من نقص التصبغ وفرط التصبغ. في معظم الحالات ، ترتبط الأعراض المذكورة أعلاه بضمور في بشرة، وهو أساسًا حساس للضوء بشكل غير طبيعي وبالتالي يُظهر فرط نشاطه تجاه الأشعة فوق البنفسجية. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يعاني مرضى متلازمة كيندلر من نزيف اللثة أو يصابون بأمراض اللثة بالفعل في مرحلة المراهقة. في بعض الحالات ، يتجلى المرض أيضًا في تآكل الغشاء المخاطي أو الشقوق المرضية في المناطق التناسلية والشرجية الحميمة. علاوة على ذلك ، فإن الأعراض المصاحبة مثل تضيق مجرى البول أو شبم يمكن ملاحظتها في كثير من الأحيان. بسبب المتطرفة حساسية للضوءيميل مرضى متلازمة كيندلر أيضًا إلى الإصابة بسرطان الخلايا الحرشفية خلال حياتهم. ترتبط أعراض المتلازمة بدورة تؤدي إلى مغفرة مع تقدم العمر.
متلازمة بارث
-متلازمة بارث (بالإنجليزية: Barth (syndrome، اضطراب وراثي نادر مرتبط بالصبغي إكس. يحدث هذا الاضطراب بشكل شبه حصري عند الذكور، ويؤثر على أجهزة الجسم المتعددة. سُميت هذه المتلازمة على اسم طبيب الأمراض العصبية عند الأطفال بيتر بارث.
-تشمل الاضطرابات الرئيسية لهذه المتلازمة اعتلال العضلة القلبية، نقص العدلات (قد يكون مزمن أو دوري أو متقطع)، ضمور العضلات الهيكلية وضعفها، تأخر نمو، تشوهات قلبية، نقص استقلاب حمض 3 – ميتيل غلوتاغونيك وظهوره في البول.تتظاهر متلازمة بارث بأعراض متنوعة عند الولادة، إذ يعاني أغالب المرضى من انخفاض ضغط الدم، وتظهر علامات اعتلال عضلة القلب خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة، ويعانون من نقص نمو خلال السنة الأولى على الرغم من وجود تغذية كافية، ومع تقدم المرضى في العمر ينقص طولهم ووزنهم بشكل ملحوظ عن الأطفال الآخرين بنفس العمر، ورغم أنَّ معظم المرضى يتمتعون بذكاء طبيعي، فإنَّ عدداً مهماً منهم يعاني من صعوبات تعلُّم خفيفة أو معتدلة. يحدث أيضاً ضعف في النشاط البدني بسبب ضمور العضلات وضعف التقلص العضلي، وتتراجع العديد من هذه الاضطرابات بعد البلوغ، إذ يتسارع معدل النمو أثناء البلوغ، ويصل العديد من المرضى إلى طول طبيعي يماثل طول نظرائهم البالغين.
