متلازمة تيرنر في السعودية وعلاج متلازمة تيرنر للكبار ومتلازمة تيرنر والدورة الشهرية وأعراض متلازمة تيرنر، هذا ما سوف نتعرف عليه فيما يلي.
متلازمة تيرنر في السعودية
متلازمة تيرنر مرض يتعرض له الفتيات كثيرا، وهذه المتلازمة تتسبب في التعرض لاضطرابات جينية، كما أنها تؤثر على الإناث، ويسبب العديد من المشكلات الطبية، وخلال هذا التقرير سنتعرف أكثر عن متلازمة تيرنر، وذلك وفقا لوزارة الصحة السعودية.
وأوضحت وزارة الصحة السعودية، أن متلازمة تيرنر لها بعض العلامات والأعراض التي تشير إلي الإصابة بها، وهي التعرض للإصابة بقصر القامة، وقصور المبايض، كما أوضحت الوزارة خلال موقعها الرسمي، أن التعرض للإصابة بمتلازمة تيرنر، يحدث عندما يكون كروموسوم X مفقودًا أو غير مكتمل، ولكن سبب حدوث ذلك غير معروف، ولذا يجب التعرف علي حقيقة الأمر.
وأكد التقرير المنشور عبر موقع وزارة الصحة السعودية، أنه تظهر الأعراض بدرجات متفاوتة، اعتمادًا على التركيب الوراثي لكل شخص، ولا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر، ومع ذلك هناك علاجات للتعايش مع الحالة والحد من التعرض لأي مضاعفات صحية ناتجة عنها.
والجدير بالذكر أن متلازمة تيرنر هي اضطراب جيني مزمن او نادر يتعرض للإصابة به الإناث، وشبيه بنقص هرمون النمو في الجسم، ونجد أن معظم المصابات بهذه المتلازمة يتمتعن بذكاء طبيعي، كما أنها تتسبب في حدوث تأخر في النمو وعلى الرغم من اختلاف هذه الخصائص بينهن، فقد تكون العلامات الأكثر شيوعًا هي قصر القامة الذي يصبح واضحًا في عمر خمس سنوات.
وأكدت وزارة الصحة السعودية عبر موقعها الرسمي، أن السبب في الإصابة بمتلازمة تيرنر أنه يحمل معظم الناس اثنين من الكروموسومات الجنسية في كل خلية، ويحصل الذكر عادة على كروموسوم X من الأم، وكروموسوم Y من الأب وتحصل الأنثى على كروموسوم X من كل والد، وترتبط متلازمة تيرنر بالكروموسوم X، إذ تكون هناك نسخة من كروموسوم X مفقودة بالكامل، أو مفقودة جزئيًّا، أو متغيرة في هيكلتها نتيجة حدوث خطأ في انقسام الخلية، لكن السبب الدقيق لمتلازمة تيرنر غير معروف.
علاج متلازمة تيرنر للكبار
بما أن الأعراض والمضاعفات تتنوع، يتم تصميم العلاجات لتتعامل مع المشاكل لدى طفلتك تحديدًا. التقييم والمراقبة لمشاكل الصحة البدنية أو الذهنية المرتبطة بمتلازمة تيرنر طوال الحياة يمكن أن يساعدا في التعامل مع المشاكل مبكرًا.
العلاجات الأساسية لكل الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر تقريبًا تشمل العلاجات الهرمونية:
-هرمون النمو
بالنسبة إلى معظم الفتيات، يوصى بالعلاج بهرمون النمو &mdash الذي يتم تقديمه يوميًا في العادة على شكل حقن من هرمون النمو البشري المأشوب &mdash لزيادة الطول قدر الإمكان في الأوقات المناسبة أثناء الطفولة المبكرة إلى أوائل سنوات المراهقة. يمكن أن يؤدي بدء العلاج مبكرًا إلى تحسين الطول ونمو العظام. مع الفتيات ذوات القامة القصيرة جدًا، قد يوصي الطبيب بتناول أوكساندرولون إلى جانب هرمون النمو. أوكساندرولون عبارة عن هرمون يساعد في زيادة الطول عن طريق زيادة إنتاج الجسم للبروتين وتحسين كثافة المعادن في العظام.
-العلاج بالإستروجين
تحتاج معظم المصابات بمتلازمة تيرنر إلى البدء في العلاج بالإستروجين والهرمون المرتبط للوصول إلى البلوغ. غالبًا ما يبدأ العلاج بالأستروجين في سن 11 أو 12 سنة تقريبًا. يساعد الإستروجين في تعزيز نمو الثدي وتحسين مقاس (حجم) الرحم. يساعد الإستروجين في زيادة المعادن في العظام وقد يساعد أيضًا في زيادة الوزن عند استخدامه مع هرمون النمو. يستمر العلاج البديل بالإستروجين في العادة طوال الحياة حتى الوصول إلى العمر المتوسط لانقطاع الطمث
متلازمة تيرنر والدورة الشهرية
1-تُخزَّن المادة الوراثية في 23 زوجًا من الكروموسومات، ويحدد كلّ من كروموسوم X و Y جنس الجنين؛ إذ يحمل الذكر X و Y، بينما تحمل الأنثى اثنين من X، وما يحدث في متلازمة تيرنر هو تعرّض أحد الكروموسومات الجنسيّة لخلل وراثي جيني وليس بمقدور الشخص تجنب الإصابة بها؛ إذ لا يُوجد سبب واضح للإصابة بالاضطربات التي تتعلق بوجود خلل وراثي، وتُصيب هذه المتلازمة الإناث حصرًا.
2-إذ تنتج من نقص كلي أو جزئي في الكروموسومات من نوع X، ويُطلق عليها أيضًا الأحادي X، أو خلل تكوين الغدد التناسلية، أومتلازمة بونيفي أولريش. إذ تنتج الإصابة بالمتلازمة من نقص جزء أو واحد من الكروموسومات X، وتُصيب ما يقارب أنثى واحدة من كل 2000 أنثى، ويجدر التّنويه لأنّ المصابين يحتاجون إلى رعاية صحيّة تتعلق بمتابعة الإصابة بأيّ مضاعفات محتملة، ويُتابعون حياتهم بشكل طبيعي.
أعراض متلازمة تيرنر
1- قبل الولادة
يمكن أن تبين الموجات فوق الصوتية قبل الولادة للطفلة المصابة بمتلازمة تيرنر ما يلي:
– تجمع كبير للسوائل في الجزء الخلفي للرقبة أو تجمعات أخرى غير طبيعية للسوائل.
– اضطرابات القلب.
– الكلى غير الطبيعية.
2- عند الولادة أو أثناء سن الرضاعة
تظهر بعض الصفات الجسدية، بالإضافة إلى ضعف النمو بشكل واضح عند بعض الفتيات المصابات بالمتلازمة، وتشمل علامات متلازمة تيرنر عند الولادة أو أثناء سن الرضاعة ما يلي:
– الرقبة العريضة أو الضخمة.
– صغر الفك السفلي أو تراجعه.
– ارتفاع حلق الفم أو ضيقه (الحنك).
– الأذن المنخفضة.
– انخفاض خط الشعر في خلفية الرأس.
– الصدر العريض مع التباعد الكبير بين حلمتي الثدي.
– قصر أصابع اليد والقدم.
– الذراعين الملتويتين إلى الخارج عند الكوعين.
– صغر أظفار أصابع اليدين والقدمين وارتفاعها للأعلى.
– تورم اليدين والقدمين وخصوصًا عند الولادة.
– انخفاض متوسط الطول قليلاً عند الولادة.
– تأخر النمو.
3- الفتيات في مرحلة البلوغ أو المراهقة أو الشباب
بالنسبة لبعض الفتيات، لا تكون الإصابة بمتلازمة تيرنر واضحة بشكل كبير، وتشمل العلامات والأعراض لدى الفتيات البالغات والمراهقات والنساء في سن الشباب، والتي قد تشير إلى الإصابة بمتلازمة تيرنر، ما يلي:
– عدم حصول النمو في الأوقات المتوقعة في مرحلة الطفولة.
– القوام القصير مع انخفاض الطول في سن البلوغ بمقدار 8 بوصات (20 سم) عما هو متوقع لفتاة في عائلتها.
– إعاقات التعلم، وخصوصًا التعلم الذي يشمل المفاهيم المكانية أو الرياضيات، بالرغم من كون درجة الذكاء عادية عادة.
– الصعوبات في المواقف الاجتماعية مثل المشكلات في فهم مشاعر الآخرين أو ردود فعلهم.
– الفشل في بدء التغيرات الجنسية المتوقعة أثناء فترة المراهقة، بسبب فشل المبيض الذي قد يحدث عند الولادة أو بالتدريج أثناء الطفولة أو المراهقة أو البلوغ المبكر.
– النمو الجنسي الذي “يتوقف” أثناء سنوات المراهقة.
– الانتهاء المبكر لدورات الحيض بدون وجود حمل.
– بالنسبة لمعظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر، لا يمكنهن الحمل بدون علاج للخصوبة.
