متلازمة الحذف الصغير نتحدث عنها من خلال مقالنا هذا كما نذكر لكم مجموعة متنوعة أخرى من الفقرات مثل متلازمة مارفان و أسباب وعوامل خطر متلازمة دي جورج ثم الختام متلازمة تيرنر تابعوا السطور القادمة.
متلازمة الحذف الصغير
متلازمة الحذف الصغير 17q 12 هي شذوذ صبغي نادر ينتج عن حذف كمية صغيرة من المادة الوراثية من منطقة معينة في الذراع الطويلة للصبغي 17. تتميز هذه المتلازمة بحذف الجين HNF1B، ما يؤدي إلى شذوذات وتكيسات كلوية وتؤهب للإصابة بالداء السكري، ولهذه المتلازمة أيضًا تأثير على القدرات المعرفية والحالة العصبية، ويمكن اعتبارها عاملًا جينيًا مؤهبًا للإصابة بمرض التوحد والفصام.
الأعراض
-تتراوح أعراض هذه المتلازمة من البسيطة أو الغائبة كليًا إلى أعراض شديدة تسبب إعاقة كاملة للمريضويُعتقد أن أغلب الإصابات بهذه المتلازمة تكون غير مشخصة لأنها تكون غير عرضية. أكثر الأعراض المميزة: الخراجات الكلوية وأعراض الداء السكري، لكن أغلب الأشخاص المصابين بالمتلازمة لديهم وظيفة كلوية طبيعية، رغم أن 85 – 90% من المصابين لديهم تشوهات كلوية.
-يمتلك الأشخاص الذين يعانون من المتلازمة نمطًا ظاهريًا مميزًا للوجه وإن كان خفيًا لا يمكن ملاحظته عادةً في الحياة اليومية ويعد تضخم الرأس شائعًا مع تقوس الحاجبين وتسطح الجبين،ومن الشائع أن يكون المصاب قصير القامة.ترتبط هذه المتلازمة بأعراض عصبية وإدراكية متفاوتة الشدة، إذ يعاني بعض المصابين من إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة، ولكن أغلب المصابين يتمتعون بمعدل ذكاء متوسط إلى المتوسط المنخفض، ومن الشائع تأخر الكلام بغض النظر عن الأداء الفكري. الارتباط الأكثر لفتًا للانتباه بين المتلازمة والنمو العصبي هو الانتشار المتزايد لاضطراب طيف التوحد عند المصابين مع زيادات كبيرة في تشخيص التوحد لديهم، ولذلك تعتبر هذه المتلازمة أحد الأسباب الجينية الرئيسية لاضطرابات طيف التوحد. يعتبر الفصام أيضًا من المضاعفات النفسية الهامة للمتلازمة، إذ يُقدر أن هذه المتلازمة موجودة عند حوالي 1 من بين كل 1600 شخص مصاب بالفصام، مقارنة بمعدل 1 من بين كل 50000 شخص طبيعي.
متلازمة مارفان
– هي اضطراب وراثي في النسيج الضام. تختلف درجة تأثر الأشخاص بها. يكون المصابون بمتلازمة مارفان طويلين ونحيلين وذوي أذرع وسيقان وأصابع يدين وقدمين طويلة. لديهم عادةً مفاصل مفرطة المرونة ويُصابون بالجنف. تشمل أخطر المضاعفات إصابات القلب والشريان الأبهر، مع زيادة خطر حدوث تدلي الصمام التاجي وأم الدم الأبهرية. تشمل المناطق الأخرى شائعة التأثر الرئتين والعينين والعظام والطبقة المغلفة للنخاع الشوكي (الأم الجافية).تحدث متلازمة مارفان بسبب طفرة في إف بي إن 1، أحد الجينات التي تصطنع الفايبريلين، ما ينتج عنه خلل في النسيج الضام. تُعد اضطراب جسمي سائد. تُورث الحالة من أحد الوالدين بنحو 75% من الحالات، في حين تتنتج عن طفرة جديدة في 25% من الحالات. يعتمد التشخيص غالبًا على معيار غينت.
-لا يوجد علاج معروف لمتلازمة مارفان. يعيش معظم الأفراد متوسط العمر المتوقع مع العلاج المناسب. غالبًا ما يتضمن العلاج استخدام حاصرات بيتا مثل بروبرانولول أو أتينولول، أو في حال عدم تحملها، حاصرات قنوات الكالسيوم أو مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين. قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لإصلاح الشريان الأبهر أو استبدال صمام القلب. يوصى بتجنب التمارين الشاقة.يُصاب نحو 1 من 5000 إلى 10000 شخص بمتلازمة مارفان. يصيب الذكور والإناث بشكل متساوٍ. تتشابه معدلات الإصابة بين الأجناس والمناطق مختلفة من العالم. سميت المتلازمة نسبةً إلى أنطوان مارفان، طبيب الأطفال الفرنسي الذي وصف الحالة لأول مرة في عام 1896.
أسباب وعوامل خطر متلازمة دي جورج
-تحدث متلازمة دي جورج بسبب مشكلة تسمى حد 22q11، وفي هذا المكان يتم فقد قطعة صغيرة من المادة الجينية من الحمض النووي للشخص، أي أنه اضطراب يحدث عندما يكون جزء صغير من الكروموسوم 22 مفقود والذي يؤدي لضعف نمو العديد من أجهزة الجسم.
-وفي حوالي 9 من كل 10 حالات كان جزء من الحمض النووي مفقودًا من البويضة أو الحيوانات المنوية التي أدت إلى الحمل، وقد يحدث هذا بالصدفة عند تكوين الحيوانات المنوية والبويضات، حيث أنه ليس نتيجة أي شيء قد تم القيام به قبل أو أثناء الحمل.
-لذلك في هذه الحالات لا يوجد عادةً تاريخ عائلي لمتلازمة دي جورج وفي الغالب خطر إصابة الأطفال الآخرين به ضئيل جدًا.
-وبشكل عام حوالي 1 من كل 10 حالات ينتقل حذف 22q11 إلى طفل من أحد الوالدين المصابين بمتلازمة دي جورج، على الرغم من أنه قد لا يدرك بأنه مصاب بها إذا كانت خفيفة.
-ويعتمد تشخيص متلازمة دي جورج بشكل أساسي على اختبار معملي يمكن أن يكتشف الحذف في كروموسوم 22q11، ومن المحتمل أن يطلب الطبيب هذا الاختبار إذا كان الطفل لديه مجموعة من المشكلات أو الحالات الطبية التي تشير لحذف الكروموسوم 22 أو عيب في القلب؛ لأن بعض العيوب مرتبطة بمتلازمة حذف كروموسوم 22.
-ويجدر التنويه أنه في بعض الحالات قد يكون لدى الطفل مجموعة من الحالات التي تشير إلى متلازمة حذف 22q11 لكن الاختبار المعملي لا يشير إلى حذف في الكروموسوم 22.
-كما أن الطبيب قد يوصي باختبارات الدم لإظهار المستويات المنخفضة من الكالسيوم والتصوير بالأشعة السينية والأشعة المقطعية لتحديد عيوب القلب والأعضاء الأخرى، وقد يقوم الطبيب أيضًا بالفحص البدني لفحص الوجه والأذنين والعينين والمفاصل بحثًا عن أي تشوهات.
متلازمة تيرنر
-متلازمة تيرنر (بالإنجليزية: Turner syndrome) هي متلازمة توجد في الإناث الذين يمتلكون نسخة واحدة فقط من الصبغ (خ)(بالإنجليزية: X chromosome) في خلاياهم. متلازمةُ تيرنر هي اضطرابٌ يؤثِّر في تطوُّر الفتيات؛ والسببُ هو نقص الصبغي X أو انعدامه عند الإناث. وتكون الفتيات المصابات به قصيرات القامة ولا تعمل المبايض عندهن بطريقة صحيحة، وبذلك تكون معظمهن عقيمات، وهن معرَّضات لمشاكل أخرى متعلقة بصحتهن، مثل: ارتفاع ضغط الدم ومشاكل في الكلية والسكري والساد أو الكتاراكت، وهو تغيُّم أو إعتام في عدسة العين وتخلخل أو هشاشة العظام ومشاكل الغدة الدرقية، وهناك سماتٌ جسدية نموذجية أخرى لمتلازمة تيرنر وهي: عنق قصير و«متغضن» يحتوي على طيات جلدية من أعلى الكتفين إلى حواف العنق، وخط الشعر منخفض من الخلف، وأذنان منخفضتان، وانتفاخ اليدين والقدمين.
-لا يوجد علاج يشفي متلازمة تيرنر، لكن هناك علاجات للأعراض؛ فغالباً ما يساعد هرمون النمو للفتيات على الوصول إلى طول قامة قريب من المعدل الوسطي، كما قد تساعد الهرمونات البديلة على تحفيز التطور الجنسي، وتستطيع التقنيات التي تساعد على الإنجاب أن تعين بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على الحمل.
