متلازمة أنجلمان أطفال الخليج كما سنتحدث كذلك عن علاج متلازمة أنجلمان وأعراض متلازمة أنجلمان وكم يعيش مريض متلازمة انجلمان؟ وأسباب متلازمة أنجلمان كل تلك الموضوعات تجدونها من خلال مقالنا هذا.
متلازمة أنجلمان أطفال الخليج
متلازمة أنجلمان (Angelman syndrome)، اضطرابٌ وراثي نتيجة خلل جيني في الجين المتوضع على الصبغي الخامس عشر، تنتج عنه إعاقات عصبية وفي النمو، مثل صعوبات الكلام والتوازن والمشي، إضافةً إلى التشنجات.
ويعدّ الابتسام المتكرر ونوبات الضحك شائعةً لدى المصابين، كما أن الكثير منهم يتمتعون بشخصياتٍ سعيدةٍ وسريعة الهياج.
وقد لا يتم كشف الإصابة حتى يبدأ الوالدان بملاحظة تأخر النمو حين يبلغ الطفل السنة تقريبا.
لا يبدي معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان علامات أو أعراض هذا الاضطراب عند الولادة، وتتجلى العلامات الأولى عادة بتأخر النمو، مثل عدم الزحف أو المناغاة بين الفترة العمرية من 6 أشهرٍ إلى 12 شهرًا.
ويمكن أن يشتبه طبيب طفلك بمتلازمة أنجلمان إذا كان طفلك يعاني من تأخرٍ في النمو ومن أعراضٍ وعلاماتٍ أخرى لهذا الاضطراب، مثل مشكلات الحركة والتوازن، وصغر حجم الرأس، وتسطّح في مؤخرة الرأس إضافةً إلى تكرار الضحك.
علاج متلازمة أنجلمان
-أدخل العلماء جين (UBE3A) العلاجي في ناقل مشتق من الفيروسات، أو “ناقل”، مصمم هندسيًا لإيصال موثوق إلى الخلايا العصبية، وقاموا بحقن محلول من هذا الناقل في فراغات مجوفة، تسمى البطينين، في أدمغة الفئران النموذجية لمتلازمة أنجلمان حديثي الولادة، والتي تفتقر إلى نسخة الأم من جين (Ube3a).
-وتحقق الفريق البحثي من أن جين (UBE3A) المحمول بالنواقل أصبح نشطًا في الخلايا العصبية في جميع أنحاء دماغ الفأر الذي يعاني من متلازمة أنجلمان بعد أيام فقط من الحقن، بمستوى مماثل لمستوى الجين الطبيعي.
-وأعاد هذا العلاج تعلم المهارات الحركية وسلوكيات الفئران الأساسية المتمثلة في الحفر والنقب وبناء الأعشاش، كما أن الفئران المعالجة أيضًا لم تصبح حساسة مثل نظيراتها غير المعالجة لنوبات الصرع المستحثة تجريبياً، والأهم من ذلك أنها لم تعاني من أي آثار جانبية سلبية واضحة.
-أدوية علاج النوبات المَرَضية لتخفيف النوبات التي تصيبه
العلاج الطبيعي للمساعدة في علاج اضطرابات المشي والحركة
الأدوية وتدريب النوم للتغلب على مشكلات النوم
-تغييرات الحمية الغذائية وتناول الأدوية للمساعدة في علاج مشكلات الجهاز الهضمي مثل صعوبات التغذية والإمساك
-العلاج بالتخاطب ويشمل استخدام لغة الإشارة والتواصل بالصور
العلاج السلوكي للحد من فرط النشاط والتغلب على قصور الانتباه وتعزيز النمو
أعراض متلازمة أنجلمان
1-المعاناة من وجود بعض التأخيرات في النمو، والتي عادةً ما تشمل عدم القدرة الطفل على الزحف، أو تحدث لغته الخاصة، وذلك يحدث ما بين 6-12 شهرًا من عمره.
2-كثرة الابتسام، والضحك.
3-عادةً ما يتميزون بشخصية سعيدة وحيوية.
4-الإعاقة الذهنية (Intellectual disability).
5-وجود بعض الصعوبات في المشي، أو الحركة، أو التوازن.
6-مواجهة بعض الصعوبات في النوم.
7-ومن الممكن أن تظهر بعض العلامات والميزات الأخرى على الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة، ومن أشهرها ما يلي:
-المعاناة من بعض التشنجات (jerky movements) والحركات الشديدة.
-وجود تسطيح ظاهر في مؤخرة الرأس، بالإضافة إلى صغر حجمه أيضًا.
-دفع اللسان (Tongue thrusting).
-يتميزون باللون الفاتح لكلٍ من الشعر، والجلد، والعينين أيضًا.
-السلوكيات غير المعتادة، مثل رفرفة اليدين، ورفع الذراعين أثناء المشي.
-الإصابة ببعض النوبات، وخاصةً للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2-3 سنوات.
كم يعيش مريض متلازمة انجلمان؟
-وعادة ما يعيش المصابون بمتلازمة أنجلمان معدل العمر الطبيعي كغيرهم من الأصحاء، ولكنهم قد يصبحون أقل انفعالية مع التقدم في العمر فيما تبقى بقية الأعراض، ولذك فإن رعاية هؤلاء المرضى تستمر طوال العمر.
-بطء في النمو، مثل عدم قيام الطفل بالزحف من 6 أشهر إلى 12 شهرا.
أسباب متلازمة أنجلمان
1-إن السبب الرئيسي الذي أدى إلى الإصابة بمتلازمة أنجلمانهو وجود بعض المشاكل في الجين الموجود على الكروموسوم رقم 15، والذي يُعرف بجين البروتين، كما أن معظم الحالات المصابة عادةً ما يكون السبب بإصابتها عندما تكون نسخة الجين القادمة من الأم هي النسخة التالفة أو المفقودة.
2-وفي حالات نادرةٍ جدًا قد تحدث هذه المتلازمة بسبب تورث نسختان من الأب من هذا الجين، بدلًا من نسخة واحدة من كلا الوالدين.
3-أما بالنسبة إلى الأعراض والعلامات الشائعة فتظهر في مرحلة الطفولة المبكرة، والأطفال المصابين بهذه المتلازمة يتمتعون بسعادة، أيّ تظهر عليهم بعض السلوكات المثيرة مع حركات مبتسمة، وضحك، بالإضافة إلى رفرفة اليدين في بعض الحالات.
