ما هي متلازمة ويلي ونكا وسوف نتحدث عن متلازمة داون متلازمة توريت وما هي متلازمة برادر فيلي تجدون كل تلك الموضوعات من خلال مقالنا هذا
ما هي متلازمة ويلي ونكا
1-متلازمة برادر- فيلي هي اضطراب وراثي يؤثر في تطور الأطفال، نموّهم، وسلوكهم. وهي تحدث بسبب نقص الكروموسوم 15 (الموروث من الأب) في مواقع معينة. هذه المشكلة ليست وراثية في الغالبية الساحقة من الحالات. هذه المتلازمة نادرة جدا، وتحدث لدى طفل واحد بين كل 10,000 – 25,000. وهي تظهر لدى البنين والبنات بشكل متساوٍ.
2-يكون توتر العضلات لدى الأولاد الذين لديهم متلازمة برادر- فيلي منخفضا. كما يصعب عليهم أن يأكلوا لأن العضلات الضعيفة تُصعِّب عليهم الابتلاع. ويبدو أحيانا أن استجابتهم للمحفزات البيئية منخفضة، ويكون بكاؤهم ضعيفا
3-إضافة إلى ذلك، يعانون من تأخر عام في التطوّر، ويستغرق بلوغهم مراحل بارزة في التطور مثل المشي، الزحف، والجلوس، وقتا كثيرا. إحدى العلامات الهامة لهذه المتلازمة هي أنه تظهر بعد هذه الفترة من الصعوبة في الأكل، بدءا من سن سنة، شهية متزايدة، حتى إنها قد تكون متطرفة دون شبع، ما يؤدي إلى الأكل بإفراط والسمنة.
متلازمة داون
1-متلازمة داون اضطراب ورثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21. وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون.
2-تتفاوت متلازمة داون في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة. إنها أشهر اضطراب كروموسومات وراثي وتسبب إعاقات التعلم لدى الأطفال. كما أنها كثيرًا ما تسبب حالات شذوذ طبية أخرى، ومنها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
3-فهم متلازمة داون فهمًا جيدًا والتدخلات المبكرة يمكن أن يعملا على تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب بدرجة كبيرة وأن تساعدهم على عيش حياة حافلة بالإنجازات.
متلازمة توريت
1-متلازمة توريت (بالإنجليزية: Tourette syndrome) هي عبارة عن خلل عصبي وراثي يظهر منذ الطفولة المبكرة تظهر أعراضه على شكل حركات عصبية لاإرادية متلازمة يصحبها متلازمات صوتية متكررة، ويمكن أن يتم قمع هذه التشنجات اللاإرادية، التي تزداد وتتضاءل، بشكل مؤقت، وعادة ما يسبقها إحساس غير مرغوب فيه في العضلات المتأثرة. ومن الحركات اللاإرادية المتكررة الشائعة هي إمض العين، والسعال، وتطهير الحلق، وحركات الوجه. ولا تؤثر متلازمة توريت بشكل سلبي على الذكاء أو متوسط العمر المتوقع.
2-يتم تعريف متلازمة توريت كجزء من مجموعة من اضطرابات التشنجات اللاإرادية، والتي تشمل الحركات المؤقتة، والعابرة، والمستمرة (المزمنة). وفي حين أن سببها الدقيق غير معروف، فيُعتقد أنه ينطوي على مجموعة من العوامل الجينية والبيئية. ولا توجد اختبارات محددة لتشخيص توريت، كما لا يتم تحديدها بشكل صحيح دائمًا؛ لأن معظم الحالات تكون معتدلة، وتقل شدة التشنجات اللاإرادية لدى معظم الأطفال أثناء مرورهم بفترة المراهقة. ونادرا ما تحدث متلازمة تورت في سن البلوغ، وغالبا ما تكون التشنجات اللاإرادية غير ملحوظة من قِبَل مراقبي الحالة.
3-في معظم الحالات، لا يكون علاج الحركات اللاإرادية ضروريًا، ويعتبر التعليم جزءًا مهمًا من أي خطة علاجية، وعادة ما يكون التفسير والطمأنة وحدهما كافيين للعلاج،
كما يمضي كثير من الأفراد المصابين بمتلازمة توريت دون تشخيص أو لا يسعون لطلب الرعاية الطبية. ومن بين أولئك الذين يُشاهدون في العيادات المتخصصة، يتواجد اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD) واضطراب الوسواس القهري (OCD) بمعدلات أعلى. وغالبا ما تسبب هذه التشخيصات المتزامنة للفرد ضعف أكبر من التشنجات اللاإرادية. وبالتالي، فمن المهم تحديد الحالات المرتبطة بها بشكل صحيح ومعالجتها.
متلازمة برادر فيلي
تُعدّ متلازمة برادر-ويلي (بالإنجليزية: Prader-Willi syndrome) واختصاراً PWS من الأمراض الجينية النادرة التي تُؤثر في العديد من أعضاء جسم الانسان، وتظهر أعراض الإصابة منذ الطفولة، وتختلف من شخص لآخر، وتسبب مشاكل جسدية، وبدنية، وعقلية، وسلوكية، التي عادةً ما تساعد الطبيب في تشخيص الإصابة بهذه المتلازمة، وعلى الرغم من أنها أمراض جينية غير أنها غير متوارثة في الغالب، بمعنى أنها تحدث للشخص دون وجود تاريخ إصابة في عائلته، نتيجة وجود خلل عشوائي في الكروموسوم 15، وللأسف لا يوجد شفاء من الإصابة بها، ولكن يمكن للعلاج أن يحسن من جودة الحياة، ويتحكم بالأعراض، ويقلل من خطر الإصابة بالمضاعفات.
