ما هي متلازمة الحذف كذلك سنتحدث عن علاج متلازمة دي جورج وما هي متلازمة داون كذلك سنتحدث عن مضاعفات متلازمة الحذف كل تلك الموضوعات تجدونها من خلال مقالنا هذا.
ما هي متلازمة الحذف
1-متلازمة الحذف أو متلازمة ماكديرميد فلان هو عبارة عن إضطراب وراثي بسبب فقدان الشخص لـ الحذف المايكروني علي الصبغي 22،
2-ومن الصعب جداً الكشف عن الحذف المايكروني بواسطة الفحص الجيني ولذلك بسبب أنه نادراً جداً أن يُعرف بسهولة.
3-ولذلك السبب يقوم العلماء والأطباء للجوء إلى الإختبار لعدة مرات،فمن الأفضل أن يتم إجراء إختبار دقيق للتأكد من التشخيص، والإختبارات الأخيرة قد تشير إلى أن سبب متلازمة الحذف بسبب أخطاء في جين واحد وهو (SHANK3/PROSAP2) .
4-وتؤدي هذه المتلازمة إلى ضعف العضلات (Hypotonia)، وتغيب لتأخر الكلام ،وتأخر النمو .
5-ويوجد 600 حالة من تلك المتلازمة من جميع أنحاء العالم فهو يعتبر مرض نادر جداً.
علاج متلازمة دي جورج
1-إجراء تقييم لقدرتهم على التطور والتعلم قبل بدء الدراسة، حيث أنه إذا كان الطفل يعاني من صعوبات التعلم فقد يحتاج لدعم إضافي.
2-إجراء اختبارات السمع، وفحص الدم، والمسح الضوئي للقلب، وقياسات الطول والوزن.
3-علاج النطق للمساعدة في مشكلات النطق والتغييرات الغذائية.
العلاج الطبيعي لمشكلات القوة والحركة.
4-العلاج من أخصائي لمشكلات القدم والساق.
5-استخدام الأجهزة لتقويم العظام.
6-مكملات فيتامين د ومكملات الكالسيوم لقصور الدريقات.
7-العلاج النفسي في حالة الإصابة باضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط، أو التوحد، أو الاكتئاب.
8-أنابيب الأذن لتحسين السمع.
9-المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات.
10-الجراحة في حال وجود مشكلات في القلب أو الإصابة بالحنك المشقوق.
متلازمة داون
1-متلازمة داون اضطراب ورثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21.
2-وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون.
3-تتفاوت متلازمة داون في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة. إنها أشهر اضطراب كروموسومات وراثي وتسبب إعاقات التعلم لدى الأطفال. كما أنها كثيرًا ما تسبب حالات شذوذ طبية أخرى، ومنها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
4-فهم متلازمة داون فهمًا جيدًا والتدخلات المبكرة يمكن أن يعملا على تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب بدرجة كبيرة وأن تساعدهم على عيش حياة حافلة بالإنجازات.
مضاعفات متلازمة الحذف
1- قصور الدريقات
تنظم الغدد الأربع الجار درقية الموجودة في العنق مستويات الكالسيوم والفوسفور في الجسم. ويمكن أن تسبب متلازمة دي جورج إفراز الغدة الجار درقية كميات قليلة جدًا من الهرمون الدريقي (PTH) أقل من الطبيعي، ما يؤدي لحالة مرضية تسمى قصور الدريقات. وهذه الحالة تؤدي إلى انخفاض مستويات الكالسيوم وارتفاع الفوسفور في الدم.
2- اختلال وظائف الغدة التوتية
إن الغدة التوتية الموجودة أسفل عظام الصدر هي المكان حيث تنضج الخلايا التائية، أحد أنواع خلايا الدم البيضاء. والخلايا التائية خلايا ضرورية تساعد في مكافحة العدوى، وعند الأطفال المصابين بمتلازمة دي جورج، قد تكون الغدة التوتية صغيرة أو غير موجودة، ما يؤدي لضعف الوظيفة المناعية والإصابة بعدوى شديدة ومتكررة.
3-المشكلات الصحية العقلية والسلوكية والتعليمية
قد يسبب حذف 22q11.2 مشكلات في نمو الدماغ ووظيفته، وهو ما يؤدي لمشكلات سلوكية أو اجتماعية أو في النمو أو التعلم. كما تشيع صعوبات التعلم وتأخر نمو الكلام لدى الرضع، وهناك عدد من الأطفال المصابين بمتلازمة دي جورج يصابون أيضًا باضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه (ADHD) أو اضطراب طيف التوحد. وفي مرحلة متأخرة من الحياة، يكون المصابون بمتلازمة دي جورج أكثر عرضة للإصابة بالاكتئاب واضطرابات القلق وفصام الشخصية ومشكلات أخرى بالصحة النفسية.
4- اضطرابات المناعة الذاتية
الأشخاص الذين يعانون من ضعف الوظيفة المناعية مثل الأطفال نظرًا لصغر حجم الغدة التوتية لديهم أو عدم وجودها – قد يكونون أكثر عرضة للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو داء جريفس.
5- الحنك المشقوق
إحدى الحالات الشائعة المصاحبة لمتلازمة دي جورج هي الحنك المشقوق – فتحة (شق) في سقف الفم (الحنك) – المصحوب بشفة مشقوقة أو لا. وهناك بعض حالات شذوذ الحنك الأخرى أقل وضوحًا قد تكون موجودة أيضًا وتؤدي إلى صعوبة البلع أو إصدار أصوات معينة أثناء الكلام.
6- سمات وجه مميزة
هناك عدد من سمات الوجه المعينة التي قد تكون ظاهرة على بعض المصابين بمتلازمة دي جورج. وقد تشمل هذه السمات أذنين صغيرتين منخفضتين، أو عينين متباعدتين، أو عينين مرتخيتين، أو وجهًا طويلاً نسبيًا، أو ثلمًا قصيرًا أو مسطحًا في الشفة العليا.
7-عيوب القلب
غالبًا ما تتسبب متلازمة دي جورج في عيوب بالقلب ينتج عنها نقص في إمداد الدم الغني بالأكسجين. وهذه العيوب قد تشمل وجود ثقب بين الحجرات السفلية للقلب (عيب الحاجز البطيني)، أو خروج وعاء دموي كبير واحد من القلب بدلاً من اثنين (الجذع الشرياني)، أو مجموعة من أربعة اعتلالات بنيوية للقلب (رباعية فالو).
