ما هو مرض المتلازمة وسبب متلازمة داون وتشخيص متلازمة داون وأعراض متلازمة داون، هذا ما سوف نتعرف عليه فيما يلي.
ما هو مرض المتلازمة
المتلازمة هي مجموعة من العلامات والأعراض الطبية المرتبطة مع بعضها والمتعلقة غالبًا بمرض أو اضطراب معين.
الكلمة مشتقة من اليونانية «سيندرومون»، وتعني «تزامن».
في بعض الحالات، ترتبط المتلازمة ارتباطًا وثيقًا بالإمراض أو السبب حتى أصبحت الكلمات متلازمة ومرض واضطراب تُستخدم بالتبادل، وخصوصًا المتلازمات الموروثة؛ فمثلًا، متلازمة داون، ومتلازمة وولف-هيرشيرون، ومتلازمة أندرسن-طويل هي اضطرابات معروفة الإمراضية، لذا يُعد كل منها أكثر من مجرد مجموعة من العلامات والأعراض، بصرف النظر عن تسميتها متلازماتٍ. في حالات أخرى، لا تختص المتلازمة بمرض واحد فقط؛ فمثلًا، قد تحدث متلازمة الصدمة التسممية بسبب السموم المختلفة، وقد تحدث المتلازمة أمام الحركية بسبب آفات الدماغ المختلفة، ولا تُعد المتلازمة السابقة للحيض مرضًا، بل هي مجموعة من الأعراض فقط.
سبب متلازمة داون
-تثلث الصبغي 21:
في 95% من الحالات، تحدث الإصابة بمتلازمة داون بسبب تثلث الصبغي 21 حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل الخلايا بدلاً من نسختين كالمعتاد. يحدث هذا بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة.
-متلازمة داون الفسيسائية:
في هذا الشكل النادر من متلازمة داون، يكون لدى الشخص بعض الخلايا فقط التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21. يحدث هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية والشاذة بسبب انقسام الخلية بشكل غير طبيعي بعد التخصيب.
-متلازمة داون بالتبدل الصبغي:
يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يصبح جزء من كروموسوم 21 متصلاً (تم تغيير موضعه) بكروموسوم آخر، قبل الحمل أو خلاله. يكون لدى هؤلاء الأطفال النسختان المعتادتان من الكروموسوم 21، ولكن لديهم أيضًا مواد وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بكروموسوم آخر.
تشخيص متلازمة داون
-قبل الولادة:
1-اختبارات الفحص: الموجات فوق الصوتية، واختبارات الدم؛ حيث إن معظم اختبارات الفحص تقيس كميات من مواد مختلفة في دم الأم.
2-الاختبارات التشخيصية: في بعض الأحيان يتم تشخيص الطفل بمتلازمة داون في أثناء الحمل، بسبب اختبارات الفحص التي تبين مدى احتمال الإصابة، كما يمكن إجراء فحوصات أخرى تشمل ما يلي:
أخذ عينة صغيرة من المشيمة، وعادة في الأشهر الثلاثة الأُوَل، أي خلال الأسابيع 10 – 12 من الحمل.
اختبار عينة من السائل الذي يحيط بالجنين (الأمنيوسي)، وعادة خلال أسابيع 15 – 18 من الحمل.
يتم إجراء الفحص في أثناء الحمل، بالإضافة إلى الاختبارات التشخيصية الأخرى على نحو روتيني للنساء من جميع الأعمار.
-عند الولادة:
عادة ما يتم التعرف على متلازمة داون عند الولادة من خلال وجود بعض الصفات الجسدية الموجودة في الأطفال. ويتم عمل تحليل للكروموسومات يسمى النمط النووي؛ لتأكيد التشخيص، وذلك باستخدام عينة من الدم.
أعراض متلازمة داون
أعراض جسدية:
– صغر الأذنين، والتي قد تكون مثنيّة قليلاً من الأعلى. ضعف في العضلات؛ وينتج عن ذلك صعوبة التحكّم في الرأس الذي قد يتحسّن بمرور الوقت، كما قد يؤثّر ضعف العضلات في الرّضاعة والتغذية، وبالتالي يتأثّر وزن المُصاب. مرونة المفاصل. بروز اللسان.
– امتلاك عيون تتّخذ الشكل اللوزي؛ وقد تكون ذا شكل مغاير لبقية الأفراد من ذات العرق، إضافة إلى احتمالية وجود بقع بيضاء صغيرة في قزحية العين. تسطّح الوجه؛ وخاصة في منطقة الأنف.
-قصر كل من القامة والرقبة.
-صغر حجم الرأس.
-قد يمتلكون أيدٍ وأقدام صغيرة، وقد يُلاحظ انحناء الخنصر نحو الإبهام، وقصر الأصابع. تأخّر النمو الجسدي لدى بعض المصابين.
-وجود خط أو طية أفقية واحدة تمتد عبر راحة اليد يُعدّ أحد العلامات الجسدية المميزة التي تمت ملاحظتها لدى بعض المصابين بمتلازمة داون؛ ويجدر بالذكر أنّ الإنسان في العادة يمتلك ثلاثة خطوط أفقية في راحة اليد، وما يحدث لدى بعض المصابين بمتلازمة داون أنّ الخطوط الأفقية في راحة اليد قد تندمج معاً لتشكل خطاً أفقياً واحداً أثناء نموهم في الرحم، كما ينبغي القول أنّ وجود طية واحدة في راحة اليد لا يعني بالضرورة إصابة الفرد بمرض أو مشكلة صحية
الأعراض الذهنية والإدراكية:
– بطء التعلم.
– إظهار سلوك اندفاعي.
– تأخّر الكلام وتطوير اللغة، ويجدر بالذكر أنّ غالبية أطفال داون خاصة الذين يتلقون عناية ومساعدة على النطق والكلام من الصغر يتمكنون من التواصل والحديث بشكل طبيعي على الرغم من احتمالية تطلب تطوّر هذه المهارات وقتاً أطول مقارنة بغيرهم.
-ضعف القدرة على الحكم بشكل صحيح وصائب.
– ضعف التركيز.
