ما هو علاج متلازمة تيرنر نتحدث عنها من خلال مقالنا هذا كما نذكر لكم مجموعة متنوعة أخرى من الفقرات مثل أسباب متلازمة تيرنر ومضاعفات متلازمة تيرنر ثم الختام لمحة عن متلازمة تيرنر تابعوا السطور القادمة.
ما هو علاج متلازمة تيرنر
نظرًا لاختلاف الأعراض والمضاعفات يتم تصميم العلاجات للتعامل مع المشكلات الخاصة بطفلك حيث يمكن أن يساعد التقييم والمراقبة فيما يتعلق بقضايا الصحة الطبية أو العقلية المرتبطة بمتلازمة تيرنر طوال الحياة في معالجة المشكلات مبكرًا وتشمل العلاجات الأولية لجميع الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر تقريبًا العلاجات الهرمونية:
– العلاج بهرمون النمو
بالنسبة لمعظم الفتيات يُنصح بالعلاج بهرمون النمو الذي يُعطى يوميًا كحقن من هرمون النمو البشري لزيادة الطول قدر الإمكان في الأوقات المناسبة خلال الطفولة المبكرة حتى سنوات المراهقة المبكرة ويمكن أن يؤدي بدء العلاج مبكرًا إلى تحسين الطول ونمو العظام، وبالنسبة للفتيات ذوات القامة القصيرة جدًا قد يوصي الطبيب باستخدام أوكساندرولون (Oxandrolone) الذي هو هرمون يساعد على زيادة الطول عن طريق زيادة إنتاج الجسم للبروتين وتحسين كثافة المعادن في العظام بالإضافة إلى هرمون النمو.
-العلاج بالإستروجين
تحتاج معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر إلى بدء العلاج بالإستروجين والهرمونات ذات الصلة من أجل بدء سن البلوغ، وفي كثير من الأحيان يبدأ العلاج بالإستروجين في سن 11 أو 12 عامًا تقريبًا ويُساعد الإستروجين على تعزيز نمو الثدي وتحسين حجم الرحم، ويساعد في تمعدن العظام، وعند استخدامه مع هرمون النمو قد يساعد أيضًا في زيادة الطول وعادةً يستمر العلاج ببدائل الإستروجين طوال الحياة وحتى بلوغ متوسط سن انقطاع الطمث.
أسباب متلازمة تيرنر
-تيرنر يُعزَى سبب الإصابة بمتلازمة تيرنر إلى حدوث خلل ما أثناء انقسام الخلايا التناسليُّة سواءً في خلايا الحيوان المنوي من الأب أو خلايا البُويضة من الأُم، مما يتسبب بحدوث خطأ جيني يؤدي إلى فقدان الكروموسوم الجنسي الثاني إما كليًا أو جزئيًا. في معظم الحالات لا تتاُثر جميع خلايا الجسم بهذا الخلل، بل تُصاب بعض الخلايا فقط، بمعنى قد يحتوي الجسم على خلايا تحمل العدد الطبيعي من الكروموسومات (46 كروموسومًا) في حين قد تحمل بعض الخلايا الأُخرى المصابة عددًا أقل بغياب الكروموسوم الجنسي الثاني، مما يُقلل من معدل ظهور المشاكل الصحية على الإناث المصابات، وتُعرَف متلازمة تيرنر في هذه الحالة بالفُسيفسائية.
– تجدر الإشارة إلى أن معظم الأعراض التي تظهر على مريضات متلازمة تيرنر تعود إلى غياب مادة وراثية معينة موجودة على الكروموسوم الغائب من زوج الكروموسومات الجنسية X، مثلًا يُعد الجين SHOX مسؤولًا عن إنتاج البروتين الذي يلعب دروًا رئيسيًّا في نمو وتطوُّر الهيكل العظمي، بالتالي فإن غياب هذا الجين لدى مرضى متلازمة تيرنر يتسبب بمشاكل في العظام فتظهرنَ أقصر قامة من أقرانهن.
-على الرغم من توُّصل العلماء إلى تفصيل وشرح كيفية حدوث متلازمة تيرنر، إلا أن سبب هذا الخلل الجيني لا يزال غير معروف ويحتاج لمزيد من البحث والدراسة للوصول للعوامل والأسباب المُحفّزة لحدوث مثل هذه الاختلالات الجينية.
مضاعفات متلازمة تيرنر
تشمل أبرز المضاعفات ما يأتي:
– مشاكل قلبية
يولد العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر بعيوب في القلب أو حتى تشوهات طفيفة في بنية القلب تزيد من خطر تعرضهم لمضاعفات خطيرة، وغالبًا ما تتضمن عيوب القلب مشاكل في الشريان الأورطي الذي هو وعاء دموي كبير يتفرع من القلب وينقل الدم الغني بالأكسجين إلى الجسم.
– مشاكل في الرؤية
تزداد خطورة إصابة الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بضعف السيطرة العضلية على حركات العين، وقصر النظر، ومشاكل أخرى في الرؤية.
– مشاكل في الكلى
قد تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من بعض التشوهات في الكلى فعلى الرغم من أن هذه التشوهات عمومًا لا تسبب مشاكل طبية، إلا أنها قد تزيد من خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم والتهابات المسالك البولية.
-ضغط دم مرتفع
تتعرض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لخطر متزايد للإصابة بارتفاع ضغط الدم وهي حالة تزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
– فقدان السمع
يُعد فقدان السمع أمرًا شائعًا مع متلازمة تيرنر، وفي بعض الحالات يكون هذا بسبب الفقدان التدريجي لوظيفة العصب حيث يمكن أن يؤدي زيادة خطر الإصابة بعدوى الأذن الوسطى المتكررة أيضًا إلى فقدان السمع.
لمحة عن متلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر من المشاكل الجينية الناجمة عن غياب النسخة الثانية من الكروموسوم الجنسي (X)، وهو يصيب الإناث تحديدًا وتكون أبرز أعراضه قصر القامة ويبدو الصدر عريضًا إلى جانب بعض المشاكل الصحية الأُخرى أبرزها مشاكل القلب وعدم اكتمال المبايض لتعاني المريضة من العقم أو صعوبة في الإنجاب، متلازمة تيرنر من الأمراض الجينية التي لا يوجد لها علاج حتى الآن، إنما يكتفي الأطباء بمحاولة السيطرة على المضاعفات والمشاكل المرافقة. تُعد متلازمة تيرنر من الاختلالات الوراثية التي تؤثر على الإناث على وجه الخصوص، وهي تحدث نتيجة الغياب الكُلي أو الجزئي للكروموسوم الجنسي الثاني X الموجود في الخلايا، فتحمل خلايا (أو بعضها) الأُنثى المُصابة 45 كروموسومًا بدلًا من 46، إذ تحتوي أنوية الخلايا في الأشخاص الأصحاء على ما مجموعه 46 كروموسومًا على شكل أزواج (23 زوجًا): 22 زوجًا منها تكون جسمية وزوج واحد جنسي، فيحمل الذكر XY أما الأُنثى فتحمل XX، بالتالي فإن غياب الكروموسم الثاني X نتيجة اختلالات معينة لدى الإناث يتسبب بظهور صفات غير طبيعية على المصابات منهُن، مثل قِصر القامة وعدم تطوُّر المبايض والعديد من المشاكل الصحية الأُخرى. تُنسَب متلازمة تيرنر باسمها للطبيب الأمريكي الذي وصفها لأول مرة وتَعرف عليها عام 1938، وقد سَجلت الإحصائيات إصابة ما يُقارب أُنثى واحدة من بين كل 2500 حول العالم، ويُولي العلماء والباحثين متلازمة تيرنر وغيرها من الأمراض الوراثية الأُخرى الكثير من وقتهم وجهدهم لمحاولة التعرُّف على الأسباب والعوامل الرئيسية وراء الإصابة بمثل هذا الخلل والتوصُل لأفضل الخِيارات العلاجية.
