كم يعيش مريض متلازمة داون وأعراض متلازمة داون أثناء الحمل وهل متلازمة داون عقيم وتشخيص متلازمة داون، هذا ما سوف نتعرف عليه فيما يلي.
كم يعيش مريض متلازمة داون
خلال السنوات الأخيرة ازداد متوسط العمر أى عدد السنوات التي يعيشها الأشخاص المصابون بمرض متلازمة داون من 25 عاماً في 1983 إلى 60 عاماً، وذلك بسبب ارتفاع مستوى الرعاية الصحية بتلك الفئة.
أعراض متلازمة داون أثناء الحمل
عادةً لا تظهر أي أعراض على الأم الحامل تدل على أن جنينها سيُصاب بمتلازمة داون، ولكن بعد الولادة، تظهر على الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون ملامح مميزة.
– الوجه المسطح.
– الرأس الصغير.
– الرقبة القصيرة.
– انتفاخ اللسان.
-الجفون المائلة إلى الأعلى.
-أذنان بشكل غريب أو صغيرتان.
-عضلات ضعيفة.
– يدان عريضتان قصيرتان بتجعيد واحد في كف اليد.
– أصابع قصيرة ورجلان صغيرتان.
-مرونة مفرطة.
– نقاط بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين تدعى بقع بروشفيلد.
-قصر القامة.
هل متلازمة داون عقيم
أولاً: بالنسبة للإناث المصابات بمتلازمة داون
في الحقيقة أثبتت العديد من الدراسات والبحوث حول السؤال الشائع بخصوص هل يستطيع المصاب بمتلازمة داون الزواج والانجاب، أن الإناث المصابات بمتلازمة داون، يتمتعن بدرجة خصوبة وقدرة على الإنجاب تصل إلى 50%، وأن عدد كبير منهن استطعن أن يكملن تسعة أشهر من الحمل، ولكن عدد كبير منهن يلدن أطفالاً خدج.
ثانياً: بالنسبة للذكور المصابين بمتلازمة داون
من الواضح بشكل عام، أن درجة الخصوبة الإجمالية لدى الذكور المصابين بمتلازمة داون أقل بكثير من درجة الخصوبة لدى الذكور الآخرين في الأعمار المماثلة، و يمكن تقييم درجة الخصوبة عن طريق إجراء تحليل السائل المنوي، ولكن هذا قد لا يكون تقييماً قاطعاً.
تشخيص متلازمة داون
ينصح الطبيب المعالج بالتأكيد بإجراء فحوصات مختلفة خلال فترة الحمل من أجل التحقق من عدم إصابة الجنين بمتلازمة داون، هنالك عدة فحوصات تصوير مختلفة يمكن الكشف عن متلازمة داون بواستطها لكن هذه الفحوصات يمكن أن تبين أحيانًا نتائج إيجابية خاطئة أي أن يظهر في الفحص أن الجنين يعاني من متلازمة داون بينما هو ليس كذلك في الواقع.
-تشمل فحوصات التصوير:
فحوص دم وتصوير بالموجات فوق الصوتية في نهاية الثلث الأول من الحمل، حيث يحاول فحص التصوير الكشف عن تكثـّف في منطقة الرقبة في جسم الجنين ويدعي هذا الفحص الكشفي للشفافية القفوية أي خلف الرقبة للجنين (Nuchal translucency screening)، الذي يرمز لوجود متلازمة داون حيث هذا الفحص ليس متوفرًا دائماً وفي جميع الحالات.
فحص دم يدعى فحص زلال الجنين أي فحص البروتين الجنيني (AFP – Alpha Fetoprotein test) أو فحص رباعي يجرى في الثلث الثاني من الحمل، فمن خلال قياس لبعض المركّبات في دم الأم يمكن تقدير احتمالات إصابة الجنين بمتلازمة داون أو الكشف عن مشاكل أخرى لدى الجنين.
إذا كانت نتائج بعض الفحوص التي أُجريت للمرأة الحامل تثير لديها قلقًا أو شكوكًا بشأن احتمال إصابة جنينها بمتلازمة داون، فبإمكان الطبيب المعالج أن يوصي بإجراء فحص الكروموسومات النووي، ينطوي هذا الفحص على خطورة بنسبة مرتفعة مقارنة بالفحوصات الأخرى لكنه يعطي إجابة قاطعة حول السؤال ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
-يشمل الفحص النووي:
أخذ عينة من الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling).
بزل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis).
أحيانًا يتم تشخيص المتلازمة بعد الولادة فقط، يستطيع الطبيب تشخيص متلازمة داون بصورة فورية ومؤكدة تقريبًا اعتمادًا على المظهر الخارجي للمولود وعلى الفحص الجسدي، ومن أجل تأكيد التشخيص بصورة موثوقة يتم إجراء فحص دم للمولود تظهر نتيجته القاطعة الجازمة خلال أسبوعين حتى ثلاثة أسابيع.
