علاج الطفرة الجينية نتحدث عنه من خلال مقالنا هذا كما نذكر لكم مجموعة متنوعة أخرى من الفقرات المميزة مثل ما هو الطفرة وأمراض وراثية شائعة ثم الختام أمراض نادرة تصيب الأطفال سببها زواج الأقارب والوراثة تابعوا السطور القادمة.
علاج الطفرة الجينية
-العلاج الجيني أو علاج الطفرة الجينية هي عملية ادخال مورثات سليمة إلى الخلايا لتصحيح عمل المورثات غير الفعالة بغية علاج المرض ويرى العلماء أن العلاج الجيني قد يكون وسيلة فعالة لعلاج العديد من الأمراض الوراثية الناتجة من عطب مورثة واحدة مثل مثل الثلاسيميا والناعور وفقر الدم المنجلي والتليف الكيسي وغيرها من الأمراض. ترجع أول تجربة لاستخدام العلاج الجيني إلى عام 1990 عندما قام الطبيبان فرنش أندرسون ومايكل بلاز بمحاولة علاج طفلة مصابة بمرض عوز المناعة المشترك الشديد بادخال المورثة المختصة بتقوية جهاز المناعة في جسم الإنسان. لاقت التجربة نجاح جزئي حيث استطاع العلاج تقوية الجهاز المناعي للطفلة بنسبة 40%.
-بين عام 1989 وديسمبر من عام 2018، أُجريت أكثر من 2,900 تجربة سريرية ما يزال أكثر من نصفها في المرحلة الأولى، وبحلول عام 2017، كان مستحضر لوكستورنا من شركة سبارك للأدوية (لعلاج العمى المحرض بطفرة المورثة RPE65/ كمنة ليبر الخلقية) ومستحضر كيمرايه لشركة نوفارتس (العلاج بخلايا تي المنتجة لمستقبلات الأضداد الخيمرية) أول علاجين جينيين تعتمدهما إدارة الغذاء والدواء الأمريكية في الأسواق. منذ ذلك الحين، حازت أدوية أخرى مثل زولجنسما لشركة نوفارتس وباتيزيران لشركة آلنيلام على موافقة إدارة الغذاء والدواء إضافةً إلى أدوية علاج جيني من شركات
أخرى.
ما هو الطفرة
-الطفرات (بالإنجليزية: Mutations) هي تغييرات دائمة في المعلومات الوراثية الموجودة في تسلسل الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين لدى الإنسان، حيث من الطبيعي عادة أن يتواجد الحمض النووي بشكل متشابه في معظم البشر، حيث يتشابه جميع البشر بما يقارب ٩٩,٩% من حمضهم النووي والنسبة الضئيلة المتبقية (٠،١%) فهي التي تسبب الاختلاف بين بني البشر وتجعل كل فرد مميز عن الآخر.
-إلا أن هذا التغيير يتراوح في تأثيره، حيث من الممكن أن تؤثر الطفرة فقط على نيوكليوتيدة واحدة (النيوكليوتيدة هي وحدة البناء الأساسية في الحمض النووي) أو قد تؤثر على عدد أكبر من النيوكليوتيدات وهنا يكون التأثير أكثر وضوحاً وأعظم تأثيراً خاصة إذا وقع التغيير في منطقة حيوية ولها تأثير على إنتاج الجينات أو عملها، ينتج هذا التغيير أثناء عملية نسخ الحمض النووي عند انقسام الخلايا، أو نتيجة التعرض للإشعاع أو بعض المواد الكيميائية المسرطنة أو بسبب بعض الفيروسات الحيوانية التي تصيب الإنسان.
-ومن الضروري معرفته أن حدوث الطفرات الجينية قد يؤثر في وظيفة العديد من الأعضاء الحيوية أو آلية عمل الخلايا وقد تكون سبب في تكوين خلايا سرطانية أو بعض الاعتلالات الجسدية.
أمراض وراثية شائعة
-حول الأمراض التي تنتقل للأطفال وراثياً عبر والديهم، توضح الدكتورة سهى سعيد استشارية أمراض النساء والتوليد وطب الأجنة بمستشفى الكورنيش في أبوظبي، أن هناك العديد من الأطفال الذين يولدون سنوياً في مستشفيات الدولة يحملون أمراضاً ورثوها عن الأب والأم، تبدأ من أمراض الدم وتتنوع ما بين تشوهات وأمراض تسبب التشوه والوفاة المبكرة، لافتة إلى أن قائمة الأمراض الوراثية التي يحملها المواليد في الدولة، طويلة، وكثير منها يصاب بها الأطفال نتيجة جهل الآباء، أو إهمالهم فحص مواليدهم، أو بسبب زواج الأقارب المنتمين إلى عائلات ظهرت فيها أمراض وراثية، مشيرة إلى أن بعض الأمراض الوراثية يحملها الوالدان في جيناتهما بصورة متنحية، ولا تظهر عليهم أية أعراض، لكن عند الحمل ينتقل المرض إلى بعض المواليد، بنسبة تقدر ب25% في كل حمل.
-وبحسب الدراسات المحلية، فإن أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في الدولة عن طريق الصفة المتنحية، هي أمراض الدم المنجلية والثلاسيميا، والأمراض التي تسبب خللاً في عمل الأنزيمات، ما يحوّل بعض الأغذية في الجسم إلى سموم قاتلة.
-وتشير إلى أن النوع الثاني من الأمراض الوراثية يحملها أحد الوالدين بصفة سائدة في الجينات، وهي تصيب الأجنة بنسبة 50% في كل حمل، مثل متلازمة مارفان التي تسبب طولاً شديداً في القامة والأطراف، وأمراض قلبية، والتقزم، أما النوع الثالث من تلك الأمراض فيكون عن طريق بعض الكروموسومات مثل الكروموسوم «إكس الهش» الذي يتسبب في إصابة المولود بعرض التوحد والإعاقة الذهنية.
أمراض نادرة تصيب الأطفال سببها زواج الأقارب والوراثة
-مرض التكاثر النقي
وهو مرض غير وراثي، ولكنه يشكل خطورة على حياة الأطفال، وتتشابه أعراضه مع عدة أمراض أخرى مثل التهاب الكبد الوبائي والبلهارسيا ما يؤدي إلى تشخصيه في مرحلة متأخرة، ومن هذه الأعراض التعب المستمر وفقدان الشهية وسهولة حدوث نزيف وتجلط الدم وطنين الأذن وتم اكتشاف علاج يساعد في تحويل الخلايا المسببة للمرض إلى خلايا سليمة.
-اعوجاج العمود الفقري
ويرجع إلى خلل في أحد الجينات، لكن في غالبية الأحيان تكون أسبابه غير معروفة، ويؤدي إلى انحناء العمود الفقري إلى الجانب أو إلى الأمام، وفي بعض الأحيان لا يحتاج الأطفال للعلاج حيث يمكن إصلاح الاعوجاج مع النمو في حين تحتاج حالات أخرى للعلاج الطبيعي.
– مرض التصلب الدرني
هو أحد الأمراض الجينية النادرة، ويؤدي إلى الإصابة بأورام حميدة في أجزاء مختلفة من الجسم، ومن أعراضه حدوث تشوهات للجلد وتغيّر لونه، وحدوث نوبات من التشنجات الشديدة، وتأخر النمو وهو مرض وراثي خطير إذا لم يتم تشخصيه مبكراً.
– مرض عديد السكاريد المخاطي
هو أحد أمراض التمثيل الغذائي، ويحدث نتيجة غياب أو خلل في أنزيمات معينة تدخل في بناء العظام والغضاريف والأوتار والجلد، ومن أعراضه تأخر النمو ومشاكل في السمع وصمامات القلب وتشوهات في مناطق مختلفة بالجسم.
-مرض تكسر العظام
وهو مرض وراثي يجعل عظام الطفل زجاجية ومن السهل تكسيرها، وهو من الأمراض النادرة عالمياً، ويصاحبه ضعف في تكوين الأسنان ومع تطور المرض يمكن أن يؤدي إلى ضعف السمع.
