امراض الكبد الوراثية سنتعرف فى هذا الموضوع على اهم امراض الكبد الوراثية وماهى اهم اسبابها وافضل طرق الوقاية من امراض الكبد الوراثية.
هذا المرض وراثي.. عليك عمل اختبار للجينات.. هناك مشكلة في الكروموسومات.. تحليل الدي إن إيه DNA يمكن أن يوفر تشخيص هذه المشكلة.. تبدو هذه العبارات مألوفة في الطب الحديث، لكن معناها قد يكون محيرا للبعض، فهل هذه التعبيرات كلها واحدة أم أنها تتضمن معاني مختلفة؟ وماذا عن معناها ودلالاتها؟
من أين نبدأ؟
لنفهم هذه التعبيرات يجب أن نبدأ أولا من الخلايا؛ هذه الوحدات التي تكوّن جسم الكائن الحي ويوجد منها في الإنسان ما قد يصل إلى مائة تريليون خلية. هذه الخلايا تحصل على الغذاء من الطعام، لتحوّله إلى طاقة تستخدمها في أداء الوظائف المختلفة.
تحتوي الخلايا على المادة الوراثية في الجسم، والتي يمكن نسخها لإنتاج العديد من النسخ التي تحتوي على نفس المعلومات. هذه المادة الوراثية تتواجد داخل الخلية في مكانين محددين، الأول هو النواة التي تمثل مركز قيادة الخلية، حيث تتحكم في نموها ونضجها وانقسامها وموتها، وتحتوي على الجزء الأكبر والرئيسي من المادة الوراثية المعروفة بالدي إن إيه DNA. الجزء الثاني هو الميتوكوندريا التي تحتوي على مادة وراثية خاصة بها منفصلة عن تلك الموجودة في النواة وتؤدي وظائف مختلفة كذلك.
مما تتكون هذه المادة الوراثية؟
تتكون هذه المادة الوراثية من الحمض النووي الدي أوكسي ريبوزي، أو ما يُعرف اختصارا بالدي إن إيه DNA.
تتواجد المعلومات في الدي إن إيه على شكل شفرة تتكون من أربعة حروف أو أربعة قواعد نيتروجينية، هذه القواعد هي الأدنين (Adenine (A، والجوانين (Guanine (G، والسيتوزين (Cytosine (C، والثايمين (Thymine (T. هذه الحروف الأربعة تكوّن كتاب الوراثة في الخلية الحية التي تحتوي على قرابة 3 بلايين حرف. يمثل ترتيب هذه الحروف المعلومات الوراثية اللازمة لنمو وبقاء الكائن الحي، تماما كما تكوّن الحروف الأبجدية الكلمات والجمل.
حين تنقسم الخلايا لتتكاثر تحصل كل خلية جديدة على نفس النسخة من الحمض النووي أو المادة الوراثية. تتكون الجينات من الدي إن إيه، ويتراوح عدد القواعد في كل جين بين عدة مئات وقرابة مليوني قاعدة، وتمثل الجينات وحدات الوراثة، وهي تحتوي على التعليمات اللازمة لبناء البروتينات التي تقوم بالوظائف الحيوية. علي سبيل المثال هناك بروتين الجلوبين الموجود في الهيموجلوبين الذي يعمل على نقل الأكسجين في كرات الدم الحمراء، وكذلك هناك الجلوبيولين المناعي الذي يساعد على حماية الجسم من الميكروبات. يملك كل شخص نسختين من كل نوع من أنواع الجينات، يتم وراثة نسخة من الأب والأخرى من الأم.
هذه الجينات تتواجد على ما يُعرف بالكروموسومات، حيث تحتوي نواة البشر في الحالة الطبيعية على 23 زوجا من الكروموسومات (46 كروموسوما، من بينها 22 زوجا من الكروموسومات الجسدية، واثنان من الكروموسومات الجنسية التي تختلف بين الذكور والإناث، حيث يوجد في الإناث نسختان من كروموسوم X، بينما تحتوي خلية الذكور على نسخة من كروموسوم X وأخرى من كروموسوم Y.
لتبسيط الأمر وبعبارة موجزة.. القواعد النيتروجينية تكوّن حروف الدي إن إيه.. الجينات تتكون من جزيئات من الدي إن إيه.. تتواجد هذه الجينات على الكروموسومات التي يوجد منها 23 زوجا في خلية البشر.
الأمراض التي تصيب الكبد:
– التهاب الكبد: يأتي مرض التهاب الكبد عمومًا من فيروسات وتختلف أشكال التهاب الكبد بحسب نوع الفيروس وقد يصاب الشخص بالتهاب الكبد نتيجة أسباب أخرى مثل أمراض الحساسية والسمنة.
– تشمع أو تليف الكبد: إن الضرر الذي يصيب الكبد على مدى طويل بغض النظر عن الأسباب، يؤدي إلى ندبات دائمة تدعى تليف الكبد. يصبح عندها صعبًا على الكبد أن يعمل ويؤدي وظائفه بشكل جيد و طبيعي.
– سرطان الكبد: يعتبر سرطان الخلايا الكبدية النوع الأكثر شيوعا من سرطان الكبد و يصاب الشخص بشكل عام بسرطان الخلايا الكبدية بعد مرحلة تليف الكبد.
الفشل الكبدي: للفشل الكبوي أسباب عدة كالعدوى، الأمراض الوراثية.
الإستسقاء: نتيجة تليف الكبد، يقوم الكبد بتسريب سائل في البطن و يصبح نتيجة ذلك منتفخا و ثقيلا.
داء ترسب الأصبغة الدموية: عبارة عن امتصاص الجسم لكمية لا تلزمه من الحديد ويخزنه في أعضاء حيوية كالكبد على سبيل المثال، ما يؤذي أعضاء الجسم.
– التهاب القنوات الصفراوية الأولي المصلب: مرض نادر جدا و أسبابه غير معروفة بعد. يؤذي هذا المرض القنوات الصفراوية في الكبد.
أمراض الكبد: أنواعها وتشخيصها وعلاجها
– التهاب الكبد (أ)
التهاب الكبد (أ) هو الأكثر شيوعًا، والأكثر انتشارًا، وينتقل بسهولة من شخص إلى آخر، مثل معظم الفيروسات الأخرى. وهو يؤثر على الملايين حول العالم، وهو مسؤول عن أكثر من مليوني حالة وفاة سنوياً.
– التهاب الكبد (ب)
يُكتسب التهاب الكبد (ب) من خلال التعرض للدم المصاب، أو العلاقات المفتوحة مع أشخاص مصابين. في كندا يوجد قرابة 300 ألف مصاب بالتهاب الكبد “ب”.
– التهاب الكبد سي
التهاب الكبد سي يصيب قرابة 3.5 مليون من سكان أمريكا الشمالية. نحو 15 ٪ من المصابين بالتهاب الكبد الوبائي قد يكونوا قد تعرضوا لمنتوجات الدم المصابة، قبل بدء اختبار الدم على نطاق واسع.
– التهاب الكبد د
يعتبر التهاب الكبد د فريدًا من نوعه؛ لأنه لا يؤثر إلا على الأشخاص المصابين بالتهاب الكبد “ب”.
– تليف الكبد
النوع الثاني من اضطراب الكبد: يسمى تليف الكبد. إنها المرحلة الأخيرة من العديد من الأشكال المختلفة لأمراض الكبد. يشمل تليف الكبد، وهو ندب دائمة في الكبد يمكن أن يؤثر بشدة على الأداء السليم للجسم.
أسباب الإصابة بالمرض:
التهاب الكبد هو التهاب في الكبد، يمكن أن يكون ناجمًا عن فيروس، أو بسبب الاضطرابات الوراثية، وأحيانًا عن طريق بعض الأدوية أو السموم، مثل: الكحول والمخدرات. وقد قام العلماء بتحديد أربعة أنواع رئيسة من الالتهاب الكبدي الفيروسي: التهاب الكبد أ ، والتهاب الكبد ب ، والتهاب الكبد سي ، والتهاب الكبد د. وهناك نوع خامس ولكنه غير شائع يسمى التهاب الكبد هـ.
ينتقل التهاب الكبد (أ) إلى الماء، وينتشر بشكل رئيس عبر مياه الصرف الصحي والمواد الغذائية والمياه الملوثة. أما التهاب الكبد ب فينتقل عن طريق ملامسة السائل المنوي أو الدم أو الإفرازات المهبلية، وكذلك من الأم إلى المولود الجديد.
وينتشر الالتهاب الكبدي الوبائي (ب) بشكل أكثر شيوعًا بسبب العلاقات الجنسية المحرمة، ومشاركة الإبر المصابة (بما في ذلك الإبر المستخدمة في الوشم، والوخز بالإبر، وثقب الأذن). بالنسبة لالتهاب الكبد الوبائي سي فينتشر عن طريق الاتصال المباشر بين الدم والدم. وينتشر الالتهاب الكبدي (د) عن طريق الإبر المصابة، وعمليات نقل الدم. وقد أدى الفحص الدقيق للدم المتبرع به إلى الحد بشكل كبير من خطر الإصابة بالتهاب الكبد (ب) أو سي من عمليات نقل الدم. يمكن أن ينتشر كل من التهاب الكبد ب و سي من خلال مشاركة شفرات الحلاقة وفرشاة الأسنان ومقصات الأظافر.
ويكمن السبب الرئيس لتليف الكبد: في العدوى المزمنة بفيروس التهاب الكبد الوبائي. ويشمل ذلك الأسباب التالية:
– استهلاك الكحول المفرط على المدى الطويل.
– عدوى مزمنة بفيروس التهاب الكبد (ب).
– الاضطرابات الوراثية في استقلاب الحديد والنحاس.
– ردود فعل شديدة على بعض الأدوية.
– الكبد الدهني الناجم عن السمنة.
– العدوى من البكتيريا والطفيليات التي توجد عادة في المناطق المدارية.
– نوبات متكررة من قصور القلب، مع احتقان الكبد، وانسداد القناة الصفراوية.
لمعرفة الأعراض والمضاعفات والتشخيص والعلاج: انتظروا الجزء الثاني.
الأمراض الوراثية
العوامل الوراثية
تقول د. سقطي: «بداية يجب أن نعلم أن هناك عوامل وراثية ناتجة عن اختلال في الكروموسومات (الصبغيات) في العدد أو التركيب، حيث يتكون جسم الإنسان من الكثير من الخلايا، وكل خلية يوجد بها 46 كروموسوما (22 زوجا) جسديا يحدد شكل وبناء الجسم. أما الزوج الثالث والعشرون فهو الزوج الذي يحدد نوع الجنس فإذا كان الكروموسوم XX فهي أنثى، وإذا كان XY فهو ذكر، وإن أي خلل في عدد أو تركيب هذه الكروموسومات يؤدي إلى خلل في تركيب الجسم ووظائفه، مما يسبب أمراضا تؤدي إلى إعاقات جسدية وعقلية. وتعد الاختلالات في التركيب هي الوراثية، بينما اختلالات العدد غير وراثية».
• اختلال الكروموسومات في التركيب (الكروموسومات الانتقالية): إن اختلال الكروموسومات في التركيب ينتج عادة بسبب انتقال جزء من أحد الكروموسومات إلى كروموسوم آخر، وهو من أهم الأسباب التي تؤدي إلى التخلف العقلي، وكذلك هي من أهم مسببات الإجهاض، خاصة خلال الأشهر الثلاثة الأولى، ويكون الشخص الحامل سليمًا، ولا يعرف أنه مصاب باختلال الكروموسومات إلا عند الإنجاب، حيث تكثر نسبة الإجهاض أو ولادة أطفال مصابين بعيوب خلقية.
• عوامل وراثية ناتجة عن اختلال في المورثات (الجينات): أوضحت د. سقطي أن جسم الإنسان يتكون من 46 كروموسوما، وكل زوج منها يحمل الكثير من المورثات المسؤولة عن الصفات الوراثية، كالشكل واللون، وكذلك عن نقل الأمراض الوراثية.
وكل مورث عبارة عن نسختين، نسخة يحملها الشخص من الأم، والأخرى يحملها من الأب، وبذلك تنتقل الصفات الوراثية من الأبوين للأبناء.
ويكمن تقسيم الأمراض الوراثية الناتجة عن المورثات (الجينات) إلى أربعة أقسام:
* أمراض تتنقل بصفة سائدة.
* أمراض تتنقل بصفة متنحية.
* الأمراض الوراثية المرتبطة بجنس الجنين (أمراض تنقل عبر كروموسوم x بصفة سائدة، أمراض أخرى تنقل عبر كروموسوم x بصفة متنحية).
* الأمراض الوراثية
* الأمراض الوراثية السائدة: تُسمى هذه الأمراض بالسائدة، أي الواضحة، فيكفي لظهور هذا المرض خلل أو عطب واحد فقط في إحدى المورثتين لتظهر علامات المرض وأعراضه، وينتقل المرض سواءً من الأب أو الأم للأبناء، وإن نسبة توارثه في كل حمل هي (50 في المائة سليم، 50 في المائة مريض).
وأكثر هذه الأمراض انتشارًا:
– مرض التليف العصبي.
– التصلب الدرني.
– متلازمة إهلرز – دانلوس.
– متلازمة أبرت.
– متلازمة نون.
* الأمراض الوراثية المتنحية: يشترط لظهور هذه الأمراض التي تنتقل بهذه الصفة المتنحية أن يكون الخلل في كلتا المورثتين، أما إذا كان الشخص لديه خلل في مورثة واحدة فقط فيسمى هذا الشخص بحامل المرض، ولا تظهر عليه أي أعراض أو علامات للمرض، لذلك يُطلق عليه الصفة المتنحية، أي المخفية، وكل إنسان في العادة يحمل من ثمانية إلى عشرة مورثات بها خلل، ولكن لا تؤثر عليه لأن لديه مورثة أخرى سليمة تؤدي الغرض، أما إذا اجتمع زوجان من المورثات لنفس النوع فيظهر المرض، وهذا نادر، ولكن تزداد نسبة حصوله إذا كان الزوجين من نفس العائلة (أي أبناء العم والعمة والخال والخالة)، وذلك لتشابه المورثات لديهم التي انتقلت من الآباء للأبناء ثم للأحفاد لتكون زوجا من المورثات المعطوبة، لذا يظهر المرض، وتكون احتمالية توارث هذه الأمراض في كل حمل بنسبة 25 في المائة مريض و25 في المائة سليم و50 في المائة حامل للمرض، ومن هنا يتضح خطورة زواج الأقارب.
وأكثر هذه الأمراض انتشارًا:
– الأنيميا المنجلية
– أنيميا البحر الأبيض المتوسط
– مرض ضمور العضلات الشوكي (ويردنيج – هوفمان)
– الأمراض الاستقلابية
– الصمم الوراثي المتنحي (يمثل 70 في المائة من أسباب الصمم الوراثية)
• الأمراض الوراثية المرتبطة بجنس الجنين: تتميز الأمراض الوراثية التي تنتقل بالمورثات عبر الكروموسوم X بأنها تصيب الذكور فقط، بينما يحمل الإناث المرض، أو تكون أعراضه أخف من الذكور، وذلك لأن الأنثى لديها نسختان من كروموسوم X، نسخة معطوبة والأخرى سليمة، بينما الذكر لديه نسخة واحدة فقط من X، والنسخة الثانية من نوع Y، لذا يظهر عليه المرض.
ومن أشهر هذه الأمراض الحثل العضلي الدوشيني.
