امراض العيون الوراثية نقدمها اليكم في هذا المقال مع اهم المعلومات عن اعراضها وكيفية علاجها.
عين الإنسان
لعين الإنسان خصوصيتها في التعامل عن سائر أعضاء الجسد، فهي الأكثر رقة وحساسية سواء من الجانب التشريحي أو الوظيفي، ولا يمكن ملامسة واقع ما والإلمام به من دون النظر إليه والتأكد منه، فكما تستطيع العين كشف الحقائق والأحداث، يمكنها أن تعكس الكثير عن الأشخاص كحالاتهم النفسية أو المرضية، لتعمل مؤشراً إلى وجود علة ما تستدعي مراجعة الطبيب سواء العيون أو غيره .
فإذا شعر الإنسان بتهيج العينين أو تشوش بالرؤية أثناء العمل، فقد يكون ذلك نتيجة لقضائه فترات طويلة أمام شاشة الكمبيوتر، أما وجود بقع حُمْر فيمكن أن يكون دليلاً على ارتفاع ضغط الدم، بينما قد يدل وجود احمرار بإحدى العينين أو كلتيهما إلى وجود التهاب في العين
أنواع أمراض العين
هناك مجموعة من المشاكل الصحِّية، والأمراض التي قد تُصيب العين، وتُؤثِّر في الرُّؤية، ويُمكن ذكر بعض من الأمثلة على هذه الأمراض على النحو الآتي:
– التهاب القرنيّة الشوكميبي (بالإنجليزيّة: Acanthamoeba keratitis)، وهو أحد الأمراض النادرة، والخطيرة، والناجم عن تعرُّض العين للعدوى.
– زغللة العين (بالإنجليزيّة: Blurry Vision)، وتحدث زغللة العين نتيجة إرهاق العين، وإجهادها، أو نتيجة الإصابة بالجلوكوما.
– تفاوت الحدقتَين (بالإنجليزيّة: Anisocoria)، وعند الإصابة به تكون حدقتا العين مختلفتَين في الحجم.
– الغمش (بالإنجليزيّة: Amblyopia)، وهو أحد اضطرابات الرُّؤية التي تُصيب الرُّضَّع، والأطفال من المراحل العُمريّة المُبكِّرة، والتي قد تُؤدِّي إلى حدوث فُقدان دائم للبصر.
– التهاب الجفن (بالإنجليزيّة: Blepharitis)، ويترافق هذا الالتهاب مع إصابة العين بالتهيُّج، والتدميع، والشعور بأنَّ جسماً غريباً داخلها، بالإضافة إلى زيادة الحساسيّة للضوء.
– اللابُؤرِيّة (بالإنجليزيّة: Astigmatism)، والتي غالباً ما تحدث نتيجة عدم انتظام القرنيّة، وتُسبِّب ضبابيّة الرُّؤية.
– المياه الزرقاء، أو الجلوكوما (بالإنجليزيّة: Glaucoma)، ويحدث هذا الاضطراب نتيجة ارتفاع ضغط السائل داخل العين.
– السادّ، أو الكاتاراكت (بالإنجليزيّة: Cataract)، وهي الضبابيّة التي تُؤثِّر في عدسة العين، فتُسبِّب زغللة النظر.
– التنكُّس البقعيّ المُرتبط بالسنِّ (بالإنجليزيّة: Age-related macular degeneration)، وهي إحدى مشاكل العين الشائعة بين الأفراد الذين تتجاوز أعمارهم 60 عاماً.
– متلازمة العين الجافّة (بالإنجليزيّة: Dry eye syndrome)، والتي تحدث نتيجة وجود اضطراب في تكوين الدمع.
– انفصال الشبكيّة (بالإنجليزيّة: Retinal detachment)، والتي تترافق مع حدوث انفصال الشبكيّة عن مُؤخِّرة العين.
أمراض العيون هل يمكن أن يرثها الأبناء من الآباء؟
٭ إن الاعتلال الجسدي أو العقلي الذي يمكن أن يرثه الأبناء من الأبوين ينطوي على اضطراب «كروموسومي» (صبغي) وهو مايعرف ب«تناذر داون» (Downs Syndrome): وفيه يولد الأطفال بصفات تختلف عن الأشخاص العاديين وتلازمهم مدى الحياة؛ وكان يطلق عليهم بالخطأ «المنغوليين»). تتميز هذه الحالة بصفات عينية (بصرية) متنوعة، وأكثرها شيوعاً هي «عتمات العدسة» و«شذوذات القرنية» و«الحول». ومعظم حالات «متلازمة داون» تنشأ من تحولات تلقائية تطرأ على الصبغيات، إلا أنه توجد حالات يحمل فيها أحد الأبوين مورثة الخلل وهو الأمر الذي يخضع برمته إلى استشارة أخصائي الأمراض الوراثية.
٭ يمكن أن تتجسد عيوب الاستقلاب الخلقية بأشكال متعددة تبعاً للناتج النهائي للتغيرات الكيميائية الحيوية المتأتية عن غياب أنزيم أو أنزيمات في الجسم.
وأمراض ك«البهاق» (الشخص ذو البشرة اللبنية والعينان القرنفليتان) أو مايعرف ب«داء غوشر الشحامي» أو «مرض ويلسون» تعتبر أمثلة صارخة على حالات عيوب الاستقلاب الخلقية التي تؤثر بشكل خطير على العين؛ وهي حالات من شبه المؤكد أنها تورث للأبناء.
٭ كما يمكن أن يولد الطفل بحالات خلقية شاذة كالعيون الصغيرة جداً أو العيون الغائبة، وهي حالات ناتجة عن التهابات داخل رحم الأم كالحصبة الألمانية وبعض أخماج (التهابات) طفيلية محددة تنتقل بوساطة القطط أو الكلاب.
٭ وهناك تشوهات تشريحية أخرى يمكن أن تحدث مثل القرنيات الصغيرة جداً أو الضخمة جداً، وثمة أطفال يولدون بقرنيات غير شفافة. أما الغياب التام للقزحية فيدل ضمناً على انعدام جزء ملون للعين، وهو ربما جزء من تناذر يشمل نقص السمع والمشاكل الكلوية عند الطفل. وهنالك حالات متعددة تؤدي إلى أن يولد الطفل بحالة «ساد» (اعتام العدسة)، ويمكن أن تتحسن كثيراً باستخراج الساد وزراعة عدسة داخل العين ولابد من أن يخضع الطفل في مثل هذه الحالات إلى عناية أخصائي العيون المباشرة والفورية لمنحه فرصة أكبر في تصويب الرؤية عنده.
العصب البصري
ثمة الكثير من الاضطرابات الشبكية التي يمكن توارثها، ولعل أكثرها انتشاراً وشيوعاً تلك التي تتضمن التهاب الشبكية الصباغي (أو «عمى الألوان») إضافة إلى بعض حالات تنكس اللطخة الصفراء عند اليافعين؛ وهي بمجموعها اضطرابات في وظيفة الشبكية تؤدي إلى ضمورها واعتلالها. أما بالنسبة لحالة التهاب الشبكية الصباغي تحديداً فهي تؤثر على الشبكية بشكل مباشر وهي حالة وراثية ويمكن أن تنتقل إلى الأبناء بطرق مختلفة وعادة ماتتجلى في شكوى نقص الرؤية الليلية: وهو مرض متفاقم يؤدي إلى فقدان تام في البصر.
٭ يمكن أن يتأثر العصب البصري باضطرابات وراثية تؤدي إلى ضموره.
ويمكن لبعض الالتهابات الموروثة من الأم (كالحصبة الألمانية) أن تؤدي إلى تلف العصب البصري والشبكية، وهناك اضطرابات وراثية أخرى مؤثرة على العصب البصري تتمثل بشذوذ في شكله وحجمه.
٭ تجدر الإشارة إلى أن ورم أرومة الشبكية (أو الجذيعات الشبكية) الخبيث – الذي يحدث في مراحل الطفولة المبكرة – مرض يمكن توريثه للأبناء في بعض الأحيان ويمكن اكتشافه في معظم الحالات في السنتين الأولى والثانية من عمر الطفل وعادة مايظهر للعيان بحدقة بيضاء أو معتمة أو حالة الحول. ومن المهم جداً الإشارة إلى أن هذه الحالة تعتبر مميتة وبالتالي يتوجب التعامل معها بحذر شديد من قبل الطبيب المختص، ومن هذا المطلق ننصح بإحالة الطفل المصاب بالحول إلى أخصائي العيون للوقوف على حالته بعناية فائقة وأشراف مباشر.
٭ أما بالنسبة لسوء الإنكسار الخلقي فهو عادة حالة وراثية؛ حيث يولد الطفل بحالة قصر البصر أو بحالة مد البصر. وحالة مد البصر عند الأطفال تسهم في الحول عندهم؛ وهي حالة وراثية أيضاً ويمكن للطفل فيها أن يعاني من حول متقارب أو متباعد.
إن الحالات آنفة الذكر هي بمعظمها محض وراثية قد تؤدي – لاسمح الله – إلى الإصابة بالعمى التام، لذا – ومع تسليمنا بقضاء الله وقدره – لابد من الأخذ بالأسباب التي تحول دون تفاقم المخاطر الناتجة عنها. ويمكن أن نخلص إلى القول إن استشارة أخصائي الأمراض الوراثية ضرورة ملحة تفرضها القناعة الراسخة بأن «درهم وقاية خير من قنطار علاج»، ناهيكم عن حتمية عدم التهاون في مراجعة طبيب العيون حالما ساور الأهل أدنى قلق حيال حالة الإبصار عند فلذات أكبادهم في المراحل المبكرة من الطفولة.
ما هي العلاقة بين المرض والوراثة؟
إن علم الوراثة البشرية -الذي يختص بطرق وراثة الصفات الطبيعية وتحديد أثر الوراثة في ظهور الأمراض الوراثية- يُعد من أحدث العلوم الطبية، إذ بدأ منذ ثلاثين عامًا فقط في الدول المتقدمة منذ اكتشاف العدد الصحيح للكروموسومات في جسم الإنسان وهو (46 كروموسوم) في نواة خلية جسدية، واكتشاف أن بعض الأمراض والوراثية يكون سببها اختلال في عدد الكروموسومات وتمثل الكروموسومات حاملات العوامل الوراثية (الجينات) في نواة الخلية، وتقسم الكروموسومات في الخلايا الجسدية للإنسان إلى (46 كروموسوم) مقسمة إلى (23 زوج) كل منها يشبه الآخر تماماً، وتحتوي أول خلية في جسد الإنسان وهو جنين على (46 كروموسوم) (23 منها من الأم، و23 منها من الأب)، علما بأن (22 كروموسوم) منها جسدية وكروموسوم واحد فقط يحدد صفة الجنس (الذكورة والأنوثة).
ويوجد ما يقرب من (4 – 8) جينات مرضية يحملها كل شخص، لكن تأثيرها المرضي لا يظهر؛ لأن الجين الطبيعي يكف عمل الجين المرضي، وقد تنتقل للأطفال، فإذا انتقل الجين نفسه من كلا الوالدين للطفل ظهر المرض، ويقدر العلماء أن كل شخص لديه من 50 ألف إلى 100 ألف من الجينات، وقد يكون أيها معيبًا، وزيادة فرصة ظهور زوج من الجينات المعيبة معًا في الطفل لا يحدث إلا إذا تم الزواج بين فردين من العائلة نفسها، كما يحدث في زواج الأقارب.
أمراض العين الجينية والوراثية
– البرص: يؤدي البرص إلى تقليل الصبغة الموجودة في القزحية (الجزء الملون من العين) التي تعد ضرورية للرؤية الواضحة.
– غياب القزحية: وهو مرض يتسم بعدم وجود قزحية في العين.
– ضمور القرنية: تؤدي هذه المجموعة من الأمراض إلى تجمع الرواسب في القرنية (الطبقة الخارجية الشفافة من العين).
– الساد لدى الأطفال: هو مرض يصيب الأطفال ويسبب ضبابية في عدسة العين، ويؤدي بالتالي إلى غباشة الرؤية أو حتى فقدانها.
– الزرق لدى الأطفال: هو مرض يصيب الأطفال وينجم عن ارتفاع الضغط في العين، مما يؤدي إلى تلف العصب البصري وبالتالي فقدان الرؤية.
– ضمور الشبكية: هو مصطلح شائع يطلق على مجموعة من الأمراض الوراثية التي تصيب الشبكية (النسيج الذي يحيط بالجزء الخلفي من العين المسؤول عن تحويل الضوء إلى إشارات تُرسل إلى الدماغ).
– اعتلال العصب البصري: يؤدي إلى تلف العصب البصري (العصب الموجود في مؤخرة العين الذي ينقل المعلومات من العين إلى الدماغ).
– التليف الخلقي لعضلات العين: هو مرض جيني نادر يؤثر على العضلات التي تحرك العين.
تشمل هذه المجموعة نطاقاً واسعاً من الأمراض، لذلك فإن التوصيات وخيارات العلاج المتوفرة للمريض تعتمد على التشخيص الذي تحدده الفحوصات.
علاج أمراض العين الوراثية:
بعد التوصل إلى التشخيص، تُعرض على المريض خيارات العلاج الخاصة بحالته، كما تُقدم له استشارة جينية لمساعدته على إدراك مخاطر انتقال المرض إلى أفراد آخرين في العائلة.
كما هو الحال بالنسبة لأي إجراء طبي في العين، يحتاج المرضى إلى اتخاذ الترتيبات اللازمة لنقلهم إلى المنزل بعد الفحوص التشخيصية والعلاج.
أبرز الأمراض الوراثية الناتجة عن زواج الأقارب:
ـ الإصابة بالقرنية المخروطية: وهو مرض يصيب نسبة عالية من الأطفال والشباب في المنطقة العربية، ويؤدي إلى تدن شديد في حدة الإبصار إذا لم يتم علاجه بالطريقة الصحيحة. ويكون علاجها بالحالات السهلة عن طريق استعمال عدسات لاصقة خاصة بكل قرنية، وعندما لا تجدي العدسات نفعا يلجأ الأطباء لزراعة القرنية.
ـ مرض الجلوكوما: وهو مرض يصيب العين يكون مصحوبا بارتفاع في الضغط الداخلي للعين ما يؤدي في النهاية إلى تلف عصب العين بشكل تدريجي، ما يؤدي إلى فقدان المريض البصر بعد الفقدان التدريجي لحقل الرؤية. وقد يصاب الطفل به في أولى سني عمره بسبب زواج الأقارب لأنه مرض وراثي.
ـ الكاتاراكت (المياه البيضاء): هو عبارة عن تغيّم عدسة العين الصافية عادة ما يؤدي إلى خلل في الرؤية، والواقع أن تشكّل الماء الأزرق بدرجة منخفضة هو أمر طبيعي مع التقدم في السن. إلا أن من شأن بعض الحالات أن تسهم في تسريع هذه العملية. فالتعرض على المدى الطويل للأشعة ما فوق البنفسجية وداء السكري والإصابة السابقة في العين والتعرض لأشعة إكس والاستعمال الطويل لعقاقير الستيرويد القشري تضاعف خطر الإصابة.
ـ ورم أرومة الشبكية الخبيث: وهذا المرض يحدث في مراحل الطفولة المبكرة، حيث إنه مرض يمكن توريثه للأبناء في بعض الأحيان ويمكن اكتشافه في معظم الحالات في السنتين الأولى والثانية من عمر الطفل وعادة ما يظهر للمريض بحدقة بيضاء أو معتمة أو حالة الحول، وهذا المرض يجب علاجه بسرعة وذلك حتى لا ينتشر ويصبح علاجه مستحيلا، حيث إنه لا يحتاج الا الى حرق بالليزر وهذا النوع من العمليات ناجح وبسيط، أما إذا تأخر المريض فتصبح العمليات صعبة ونسبة نجاحها أقل.
ـ سوء الانكسار الخلقي: فهو عادة حالة وراثية؛ حيث يولد الطفل بحالة قصر البصر أو بحالة مد البصر. وحالة مد البصر عند الأطفال تسهم في الحول عندهم، وهنا ننصح الأهل عند رؤية أي شيء غريب أو جديد على عيون أطفالهم ان يراجعوا الطبيب اختصاصي العيون وذلك لان الوقاية خير من العلاج.
ـ الالتهابات الموروثة من الأم بسبب الحصبة الألمانية: وتؤدي إلى تلف في العصب البصري والشبكية، وهناك اضطرابات وراثية أخرى مؤثرة على العصب البصري تتمثل بشذوذ في شكله وحجمه.
-بعض الاضطرابات الشبكية التي يمكن توارثها: كالتهاب الشبكية الصباغي “عمى الألوان”، إضافة إلى بعض حالات اللطخة الصفراء عند اليافعين.
– الحول: حيث تلعب العوامل الوراثية دورا كبيرا في الإصابة بهذا المرض، إذ يصيب الحول بعض الأخوة، أو الأطفال المولودين لأهل يعانون من الحول، والحول هو عيب بصري يجعل العينين بحالة غير متوازنة.
– إطراق العين: وهو تدلي أو هبوط الجفن العلوي ناجم عن شلل العضلة أو العصب. ارتخاء عضلة الجفن العلوي معروف باسم (تدلي الجفن العلوي) وهو تدلي أو هبوط الجفن العلوي حيث يغطي بؤبؤ العين كلياً أو جزئياً ويحجب الرؤية، ولا يمكن رفعه للأعلى من أجل الرؤية الطبيعية. ومن الأسباب التي تؤدي إلى الإصابة بهذا المرض الأسباب الوراثية، وأفضل طريقة لعلاج هذا المرض الجراحة، حيث إنها عملية جراحية دقيقة تحتاج إلى اختصاصي جراحة عيون ماهر، وتعتمد العملية على ربط العضلة الرافعة للجفن لرفع الجفن ما يسمح بالرؤية الجيدة ويعطي منظراً لائقاً للعين.
وفي بعض الحالات التي تكون فيها العضلة الرافعة ضعيفة يقوم الجراح بربط الجفن أسفل الحاجب فتقوم عضلات الجبهة بعمل العضلة الرافعة. وهي عملية ناجحة في رفع الجفن المتدلي.
