الفرق بين الطفرة الجينية والكروموسومية نتحدث عنه من خلال مقالنا هذا كما نذكر لكم مجموعة متنوعة أخرى من الفقرات المميزة مثل أسباب الطفرات الوراثيةو الأمراض المتعلقة بالطفرة الوراثية ثم الختام أسباب الطفرات الوراثية تابعوا السطور القادمة.
الفرق بين الطفرة الجينية والكروموسومية
الطفرات الجينية والطفرات الكروموسومية هما نوعان من الطفرات التي تحدث في جينوم الكائن الحي، إذ تعد الطفرات تغييرًا دائمًا في تسلسل النوكليوتيدات للجين، يتمثل الاختلاف الرئيسي بين طفرة الجينات وطفرة الكروموسومات في أن الطفرة الجينية هي تغيير في تسلسل الحمض النووي للنوكليوتيدات للجين، بينما الطفرة الكروموسومية هي تغيرات تحدث في بنية أو عدد الكروموسومات وتحدث الطفرات بسبب أخطاء في تضاعف الحمض النووي، أو عند حدوث فصل الكروموسوم أثناء انقسام الخلية، أو الطفرات مثل الأشعة فوق البنفسجية والمواد الكيميائية القادرين على تغيير إنتاج البروتينات أو التغيير في وظيفتها الصحيحة، إذ إن تأثير الطفرات الكروموسومية أعلى من تأثير الطفرات الجينية حيث أن عدد الطفرات في الطفرات الكروموسومية مرتفع أكثر.
أنماط الطفرة الجينية
يمكن للطفرات تغيير تسلسل الحمض النووي بطرقٍ مختلفةٍ تبعًا لمكان الطفرة، وفيما إذا ما غيرت وظيفة البروتينات الهامة.
– طفرة انزياح الإطار:
تحدث طفرة انزياح الإطار عندما يتغير إطار القراءة للجين نتيجةً لإضافة قواعد الحمض النووي DNA أو فقدانها، حيث يتكون إطار القراءة من مجموعات من 3 قواعد وكل شيفرةٍ هي لحمضٍ أمينيٍّ واحدٍ، تقوم طفرة انزياح الإطار بنقل عملية تجميع تلك القواعد وتغيير شيفرة الأحماض الأمينية وعادةً ما يكون البروتين الناتج غير فعّالٍ.
– طفرة توسع تكرار النوكليوتيد
إن تكرار النوكليوتيد عبارةً عن تسلسلاتٍ قصيرةٍ للحمض النووي DNA تتكرر عدة مراتٍ في الصف، وعندما تحدث طفرة توسع التكرار يزداد عدد الممرات التي يتكرر فيها تسلسل الـ DNA القصير متسببًا بإنتاج بروتين لا يعمل بشكلٍ طبيعيٍّ.
-الطفرة المغلطة:
هي حدوث خطأ في الحمض النووي DNA يسبب وصول حمض أميني خاطئ إلى البروتين، فيؤدي هذا التغيير في تسلسل الحمض النووي إلى تشكل كودون حمضٍ نوويٍّ مغايرٍ يتعرف عليه الريبوسوم. قد لا يترك تغيير الحمض النووي أثرًا كبيرًا في وظيفة البروتين إن لم يكن دون أثرٍ نهائيًّا، كما قد تؤدي الطفرة المغلطة إلى إشراك حمض أميني غير مناسبٍ يصبح معه البروتين أكثر فعاليةً في أداء وظيفته.
– طفرة الحذف
وتدعى أيضًا طفرة الجنن، وفيها يتغير عدد قواعد الحمض النووي DNA من خلال إزالة قطعةٍ منه وحدوث طفرات حذفٍ صغيرةٍ كافيةٍ بإزالة زوجٍٍ واحد أو أكثر من القاعدة في الجين، في حين أنّ بإمكان طفرات الحذف الأكبر إزالة الجين كاملًا أو عدة جيناتٍ متجاورةٍ وبالتالي تتغير وظيفة البروتين الناتج.
– التكرار الجيني:
تحدث الطفرة الجينية هذه عند تقسيم قطعةٍ من الحمض النووي DNA مرةً واحدةً أو أكثر مما يؤثر على وظيفة البروتين الناتج.
– الطفرة الهرائية:
تحدث الطفرة الجينية الهرائية عندما يتغير تسلسل النيكليوتيدات في الحمض النووي بطريقة توقف تسلسل الأحماض الأمينية الطبيعي في البروتين الأخير، حيث تغير هذه الطفرة كودون الحمض النووي إلى كودون تعليمات التوقف أو كودون التوقف، وهذا ما يغير تركيب البروتين كاملًا؛ فكل ما يأتي بعد كودون التوقف يؤخذ بعين الاعتبار، عندها سيتقطع الريبوسوم البروتين الناقص ويتابع طريقه، وبالتالي قد يؤدي البروتين وظيفته بشكلٍ مختلفٍ كليًا عن الحالة الطبيعية قبل حدوث الطفرة الهرائية.
– طفرة الغرز:
عند حدوث طفرة الغرز يتغير عدد قواعد الحمض النووي DNA في الجين؛ وذلك من خلال إضافة قطعة DNA وهذا ما يجعل البروتين الناتج من الجين لا يعمل بشكلٍ مناسبٍ.
أسباب الطفرات الوراثية
يمكن أن تحدث الطفرات لعدة أسباب أهمها هو التعرض لعوامل بيئية معينة كالأشعة فوق البنفسجية والمواد المسببة للسرطان مثل مادة الأفلاتوكسين، وتؤدي هذه العومل البيئية إلى حدوث خلل في الانقسامات الخلوية بنوعيه الانقسام المتساوي والانقسام المنصف، كما تؤدي إلى حدوث عدم استقرار في القواعد النيتروجينية مما يؤدي إلى حدوث أخطاء أو أعطال في عملية تضاعف الحمض النووي منقوص الأوكسجين DNA، وفي بعض الأحيان يمكن أن تحدث هذه الطفرات لأسباب وراثية في ناشئة في البويضة والحيوانات المنوية للآباء، وذلك ما يؤدي لانتقال الأمراض الوراثية مثل مرض فقر الدم المنجلي وأورام الشبكية من الآباء إلى المواليد الجدد.
الأمراض المتعلقة بالطفرة الوراثية
يعرف المرض الوراثي على أنه مرض ينتج عن شذوذ في التركيب الجيني للشخص، ويمكن أن يكون الخلل الجيني صغير أو كبير، ويورث بعض الأشخاص الشذوذات الجينية للأطفال، وقد تحدث الطفرات إما بسبب التعرض لعوامل بيئية معينة أو ببسبب عشوائي، ويوجد عدة أنواع من الأمراض الوراثية ومنها:
-وراثة الميتوكوندريا:
الميتوكوندريا هي عبارة عن عضيات دائرية وصغيرة، ولها دور في التنفس الخلوي، وتحدث أمراض الميتوكوندريا الوراثية نتيجة طفرات تحدث في DNA غير النووي للميتوكوندريا، ومن أمثلة الأمراض الناتجة عن هذا الاضطراب؛ متلازمة مرف MERRF وهي الصرع الرمعي العضلي مع الألياف الحمراء، اعتلال العصب البصري الوراثي ليبر LHON، متلازمة ميلاس.
-الميراث متعددة العوامل:
ويعرف هذا النوع من الوراثة بالميراث متعدد الجينات أو المعقد، وتنتج هذه الوراثة عن عدة عوامل بيئية ووجود طفرات في جينات متعددة، والعديد من الأمراض المزمنة هي مثال على الميراث متعدد العوامل، وفي ما يأتي بعض الأمثلة؛ مرض الزهايمر، أمراض القلب، السمنة، السرطان، ارتفاع ضغط الدم، التهاب الم
-الوراثة الجينية:
الوراثة الجينية الفردية تعرف أيضًا باسم الميراث المندلي، وإن حصول طفرات أو اضطرابات في تسلسل الحمض النووي لجين واحد ينتج عنه هذا النوع، وتسمى هذه الاضطرابات بالاضطرابات في جين واحد، ومن الأمثلة على هذا النوع من الاضطرابات الجينية؛ فقر الدم المنجلي، التلاسيميا ألفا، بيتا، التليف الكيسي، داء ترسب الأصبغة الدموية، متلازمة مارفان.
-اضطرابات الكروموسومات:
تتواجد الكروموسومات في نواة الخلية، فهي تحمل المادة الوراثية، والاضطرابات في هيكل أو عدد الكروموسومات تؤدي للمرض ومن هذه الأمراض؛ متلازمة تورنر، متلازمة داون والمعروفة باسم تثلث الصبغي 21، متلازمة كلاينفيلتر، ومتلازمة مواء القطط.
فاصل.
