الأمراض الناتجة عن نقص عدد الكروموسومات نتحدث عنه من خلال مقالنا هذا كما نذكر لكم مجموعة متنوعة أخرى من الفقرات المميزة مثل علاج خلل الكروموسومات و تبذة عن الكروموسومثم الختام كيف يتم إجراء تحليل الكروموسومات تابعوا السطور القادمة.
الأمراض الناتجة عن نقص عدد الكروموسومات
-اختلال الكروموسومات العددية:
يتم حدوث اختلال في عدد الكروموسومات العددية عند وجود زيادة أو نقص في العدد الطبيعي للكروموسومات والذي يبلغ 46 كروموسوم وينتج عن هذا بعض الأمراض مثل:
– متلازمة تيرنر.
– متلازمة التلثت الصبغي 21.
– متلازمة إدوارد أو إختلال التثلت الصبغي 18.
– متلازمة كلاينفلتر.
-متلازمة داون.
-اختلال الكروموسومات الهيكلية:
وهي تحدث نتيجة وجود تغير في بنية أحد الكروموسومات، حيث يكون الخلل في وجود زيادة أو نقصان في كمية المادة الوراثية المحملة على أحد الكروموسومات مما يتسبب في حدوث تشوهات خلقية.
علاج خلل الكروموسومات
ما هي أهمّ الطرق المتّبعة في السيطرة على خلل الكروموسومات؟ بعد الحديث عن أنواع هذه الاضطرابات فإنّه من المهمّ الحديث عن خلل الكروموسومات وعلاجه، وبشكلٍ عام فإنّه في حال تم تشخيص الطفل بوجود خللٍ أو مشكلةٍ في الكروموسومات فإنّه يتم التوصية من قبل الطبيب المختص بعمل فحصٍ جينيّ لل DNA لباقي أفراد العائلة لمعرفة احتماليّة إصابة أحد الأطفال الآخرين بذلك، وفي معظم الحالات فإنّه لا يوجد علاجٌ قطعيّ وجذريّ لخلل الكروموسومات، إلا أنّه من الممكن اتّخاذ مجموعةٍ من الإجراءات العلاجيّة للتقليل من الآثار الصحية الناتجة عن وجود هذا الخلل، ومن أهم الطرق المتّبعة للسيطرة على خلل الكروموسومات وعلاجه ما يأتي:
– العلاج الوظيفيّ:
حيث يعمل هذا النوع من طرق العلاج على مساعدة الطفل وتعليمه بعض الممارسات التي يحتاجها في حياته اليوميّة من قبل معالجٍ مختص، مثل مساعدته على تعلّم طريقة ارتدائه لملابسه، الاستحمام، تناول الطعام وغيرها.
-العلاج الفيزيائيّ:
ويتمّ أيضًا عن طريق معالجٍ مختص يساعد الطفل على تقوية عضلاته واستخدامها، وتطوير القدرات الحركيّة لديه. علاج جهاز -القلب والدوران:
حيث تتسبّب بعض اضطرابات الكروموسومات في حدوث أمراض في القلب والشرايين.
-الاستشارة الجينيّة:
حيث يتمّ مراجعة مختصٍ في هذا المجال في حال ثبتت إصابة الطفل بوجود خللٍ في الكروموسومات، حيث تهدف هذه الاستشارة إلى تعريف الأهل بالخواصّ المميزة لهذا الطفل والتي قد تتسبّب في احتياجه إلى بعض الرعاية الخاصة، وتعريفهم بالآثار طويلة المدى لهذا الاضطراب.
نبذة عن الكروموسوم
ما هو الكروموسوم
تتركب الخلايا البشرية من عدد كبير من البُنى، ولكل واحدة من هذه البُنى وظيفة محددة تقوم بها بمساعدة بعض الأنزيمات والهرمونات وغيرها، وأي خلل في هذه الوظيفة ينتج عنه العديد من الأمراض والمشاكل الصحية لدى الإنسان، ولعلّ الكروموسوم (بالإنجليزية: Chromosome) أو ما يُسمّى بالصبغي واحدًا من أهم التراكيب المشكِّلة للخليّة ويعمل الكروموسوم على نقل الجينات من الوالدَين إلى الطفل، وهو بذلك يقوم بنقل المعلومات الوراثية الخاصة بكل عائلة، وتُقسَم الصبغيات إلى صبغيات جسدية تقوم بنقل الصفات الوراثية الجسدية للجنين، وأُخرى جنسية تحدد جنس الجنين، وتخضع الصبغيات عند انتقالها من الوالدين للجنين للانقسام بشكل متساوي، ولكن قد يترافق هذا الانقسام ببعض المشكلات، كعدم حدوث الانقسام أصلًا، مما يؤدي إلى وجود اضطراب في الصيغة الصبغية، يتظاهر بزيادة أو بنقصان في تعداد الكروسومات داخل الخلايا، وتحصل العديد من المتلازمات بهذه الطريقة.
من ماذا يتكون الكروموسوم؟
– يتميز الصبغي ببنيته المجهريّة الصغيرة، إذ يبلغ طول الصبغيات مجتمعةً والبالغ عددها 46 حوالي 200 نانومتر، ولكن تتوضع الصبغيات داخل الخلية بشكل مضغوط للمساعدة على تنظيم المواد الوراثية أثناء انقسام الخلية، ويتكوّن الصبغي عند حقيقيات النوى من حمض نووي يحيط بلب بروتيني، وهو ما يُدعى بالكروماتين، وتتصل الكروماتيدات مع بعضها عبر ما يُسمَّى بالقسيم المركزي لتشكِّل الكروموسوم، ويحصل الجنين على نسخة فرادية من الصبغيات من الأم ومثلها من الأب تجتمع مع بعضها لتشكل الصيغة الثنائية الطبيعية.
-ويَقسِم الجسيم المركزي الصبغي لذراع قصير وآخر طويل، ويتوضع في رأس كل كروموسوم بنية تُدعى بالتيلومير والتي تحافظ على استقرار الكروموسوم، وينتظم عمل التيلومير بمساعدة أنزيم التيلوميراز، والذي يقوم بقصّ التيلومير، ووجود فعالية مفرطة وغير مضبوطة لهذا الأنزيم يؤدي إلى نقصان في طول التيلومير بشكل كبير، مما يتسبب بالإسراع في عملية موت الخلية، وبالتالي حدوث الشيخوخة.
كيف يتم إجراء تحليل الكروموسومات
يعدّ تحليل الكروموسومات (Karyotyping) من الإجراءات التي قد يتم اللجوء إليها لتشخيص بعض الأمراض الوراثية والحالات الصحية، فما هو تحليل الكروموسومات وكيف ومتى يتم إجراؤه؟ الإجابة في ما يأتي ويمكن إجراء تحليل الكروموسومات من خلال الخطوات الآتية:
-يتم أخذ عينة من المريض وذلك من خلال أخذ عينة من نخاع العظم أو من الدم أو السائل الأمنيوسي أو من الجنين، حسب ما تحتاج إليه الحالة.
– تجمع العينة، تبدأ عملية التحليل بتنمية الخلايا بعد أن توضع في طبق خاص غني بالمغذيات.
– توضع الخلايا بعد ذلك على شريحة يتم خلطها بصبغة مشعة (Fluorescent dye) وتوضع تحت عدسة المجهر الإلكتروني.
– يتم أخذ صورًا مجهرية للكروموسومات، ويُعاد ترتيب صور الكروموسومات بناء على رقم كل كروموسوم حيث تتشكل صورة لـ 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية وزوجين من الكروموسومات الجنسية.
– تتشكل بعد ذلك الصورة ليتم تقييمها لتحديد ما إذا كانت أي كروموسومات مفقودة أو مضافة.
– يمكن تلوين الصورة في بعض الأحيان للمساعدة في كشف وجود تشوّهات في الكروموسومات.
