أنواع متلازمة داون وكم يعيش مريض متلازمة داون وأخف أنواع متلازمة داون وتشخيص متلازمة داون، هذا ما سوف نتعرف عليه فيما يلي.
أنواع متلازمة داون
-التثلث الصبغي 21
يعني التثلث الصبغي 21 وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون.
-الفسيفساء
تحدث الفسيفساء عندما يولد الطفل مع كروموسوم إضافي في بعض وليس كل خلاياهم، يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية إلى ظهور أعراض أقل من المصابين بالتثلث الصبغي 21.
-النقل
في هذا النوع من متلازمة داون ، يكون لدى الأطفال فقط جزء إضافي من الكروموسوم 21. يوجد 46 كروموسومًا إجماليًا. ومع ذلك ، يحتوي أحدهم على قطعة إضافية من الكروموسوم 21 مرفقة
كم يعيش مريض متلازمة داون
قبل أن نجيب عن كم يعيش مريض متلازمة داون علينا أن نعلم متوسط عمره، فبالرغم من انخفاض نسبة الوفيات لدى المصابين بمتلازمة داون وزيادة أعمارهم، إلا أن هناك فروق كبيرة من شخص لآخر.
فهناك أشخاص يعيشون لفترات أطول من غيرهم وربما تتداخل بعض العناصر وتؤثر على عمر الشخص المصاب بمتلازمة داون، ففي بعض الدراسات التي تم إجراؤها في عام 2015 وجد أن العرق الذي ينتمي إليه الشخص قد يكون له تأثيره على متوسط عمره، حيث وجد أن الأفارقة من أصحاب البشرة السمراء قد يكونون أكثر عرضة للوفاة دون غيرهم، وربما يكون للعامل الصحي أيضاً تأثير.
خلال السنوات الأخيرة ازداد متوسط العمر أى عدد السنوات التي يعيشها الأشخاص المصابون بمرض متلازمة داون من 25 عاماً في 1983 إلى 60 عاماً، وذلك بسبب ارتفاع مستوى الرعاية الصحية بتلك الفئة
أخف أنواع متلازمة داون
1-الفسيفساء هي أخف نوع من أنواع متلازمة داون ، حيث تشير الأبحاث إلى أن الأفراد المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية قد يكون لديهم خصائص متلازمة داون أقل من أولئك الذين يعانون من أنواع أخرى من متلازمة داون.
2-ومع ذلك فإن التعميمات الواسعة غير ممكنة بسبب النطاق الواسع للقدرات التي يمتلكها المصابون بمتلازمة داون ، وتكون الفسيفساء الأقل شيوعًا لمتلازمة داون ، حيث يمثل حوالي 1 ٪ فقط من جميع حالات متلازمة داون ، وتوجد الفسيفساء (أو متلازمة داون الفسيفسائية) عندما يكون هناك مزيج من نوعين من الخلايا ، يحتوي بعضها على 46 كروموسومًا عاديًا وبعضها يحتوي على 47 ، وتحتوي تلك الخلايا التي تحتوي على 47 كروموسومًا على كروموسوم 21 إضافي.
تشخيص متلازمة داون
ينصح الطبيب المعالج بالتأكيد بإجراء فحوصات مختلفة خلال فترة الحمل من أجل التحقق من عدم إصابة الجنين بمتلازمة داون، هنالك عدة فحوصات تصوير مختلفة يمكن الكشف عن متلازمة داون بواستطها لكن هذه الفحوصات يمكن أن تبين أحيانًا نتائج إيجابية خاطئة أي أن يظهر في الفحص أن الجنين يعاني من متلازمة داون بينما هو ليس كذلك في الواقع.
-تشمل فحوصات التصوير:
فحوص دم وتصوير بالموجات فوق الصوتية في نهاية الثلث الأول من الحمل، حيث يحاول فحص التصوير الكشف عن تكثـّف في منطقة الرقبة في جسم الجنين ويدعي هذا الفحص الكشفي للشفافية القفوية أي خلف الرقبة للجنين (Nuchal translucency screening)، الذي يرمز لوجود متلازمة داون حيث هذا الفحص ليس متوفرًا دائماً وفي جميع الحالات.
-فحص دم
يدعى فحص زلال الجنين أي فحص البروتين الجنيني (AFP – Alpha Fetoprotein test) أو فحص رباعي يجرى في الثلث الثاني من الحمل، فمن خلال قياس لبعض المركّبات في دم الأم يمكن تقدير احتمالات إصابة الجنين بمتلازمة داون أو الكشف عن مشاكل أخرى لدى الجنين.
إذا كانت نتائج بعض الفحوص التي أُجريت للمرأة الحامل تثير لديها قلقًا أو شكوكًا بشأن احتمال إصابة جنينها بمتلازمة داون، فبإمكان الطبيب المعالج أن يوصي بإجراء فحص الكروموسومات النووي، ينطوي هذا الفحص على خطورة بنسبة مرتفعة مقارنة بالفحوصات الأخرى لكنه يعطي إجابة قاطعة حول السؤال ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
-يشمل الفحص النووي:
أخذ عينة من الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling).
بزل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis).
أحيانًا يتم تشخيص المتلازمة بعد الولادة فقط، يستطيع الطبيب تشخيص متلازمة داون بصورة فورية ومؤكدة تقريبًا اعتمادًا على المظهر الخارجي للمولود وعلى الفحص الجسدي، ومن أجل تأكيد التشخيص بصورة موثوقة يتم إجراء فحص دم للمولود تظهر نتيجته القاطعة الجازمة خلال أسبوعين حتى ثلاثة أسابيع.
