أنواع المتلازمات أطفال الخليج وسوف نتحدث عن متلازمة إدوارد متلازمة انجلمان أطفال الخليج ماهي المتلازمة تجدون كل تلك الموضوعات من خلال مقالنا هذا
أنواع المتلازمات أطفال الخليج
المتلازمة – ليس مرضاً بحد ذاته، ولكن مجموعة من الأعراض المرضية يظهر أغلبها أو بعضاً منها قي حالات مرضية معينة، وعادة ما تسمى بإسم الشخص الذي قام بنشر بحث علمي عنها كمجموعة أعراض، وأغلب المتلازمات نتيجة عيوب في الصبغيات – الكروموسومات أو المورثات – الجينات في هذا الجزء سنحاول الكتابة عن بعض المتلازمات بطريقة بسيطة وسهلة، تجيب على كل الأسئلة التي يمكن أن يطرحها والدي الطفل ، كما أنها معلومات كافية للعاملين في مجال خدمة ذوي الإحتياجات الخاصة ، ولكن لن نغطي كل المتلازمات فهي تعد بالآلاف، وكل يوم هناك الجديد، فسنحاول الكتابة عن ما يكثر التساؤل عنها التصلب العصبي المتعددMultiple Sclerosis الحثل العضلي الدوشينيDuchine Muscular Dystrophy متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome متلازمة روبينشتاين – تايبي متلازمة كورنيلا دي لانج Cornelia de Lange syndrome (CdLS) متلازمة ويليامز William`s Syndrome
متلازمة إدوارد
متلازمة إدوارد أو ادواردز (بالإنجليزية: Edward syndrome) المعروف أيضا باسم الصبغي 18 (T18). هو اضطراب وراثي ناجم عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات – هناك47 كروموسوم – تكون الزيادة في المجموعة رقم 18، سواء كانت تلك الزيادة كاملة أو جزئية. وصفت هذه الحالة لأول مرة من قبل الطبيب جون ادوارد عام 1960. عندما قام بنشر بحث عن حالات متشابهة في الأعراض المرضية مثل صغر الحجم المولود عند الولادة، والتخلف الفكري والحركي، صغر الفم والفك السفلي، عيوب صيوان الأذن، عيوب في الكفين والاصابع، عيوب خلقية في القلب، عدم هبوط الخصيتين، وغيرها، وأن السبب في ذلك هو وجود كروموسوم زائد في المجموعة رقم 18 من الكروموسومات. نسبة حدوث هذه الحالة هي إصابة واحدة لكل 6,000 مولود حي، ونحو 80 في المئة من المصابين هم من الإناث. تحدث الوفاة لمعظم الأجنة قبل الولادة. ولعمر الأم سبب في حدوث هذا الاضطراب. الأطفال المصابون بهذه المتلازمة لديهم نسبة منخفضة جدا في البقاء على قيد الحياة، وهم عرضة للإصابة بتشوهات في القلب، و الكلى، وغيرها من اضطرابات الأجهزة الداخلية. الأعراض المرضية تختلف درجتها وحدتها من مصاب لآخر، فقد لوحظ أن الحالات من النوع المتحول translocations أو النوع الفسيفسائي mosaic أقل حدة وأعراض، ولذلك فمن الممكن لهم أن يعيشوا لمدة أطول. في عام 2009/2008، كان هناك حوالي 495 تشخيص لمتلازمة ادواردز في إنجلترا وويلز ، 92٪ منها قدمت قبل الولادة . وكانت هناك 339 حالة إجهاض ، 49 الإملاص / الإجهاض / حالة وفاة الجنين ، و 72 غير معروفة النتائج، و 35 ولادة حية. لأن ما يقرب من 3٪ من الحالات ظهرت نتائج الأسباب غير معروفة، فإن العدد الإجمالي للولادات الحية هي تشير التقديرات إلى أن 37 (2008/09 بيانات مؤقتة). الأسباب الرئيسية للوفاة تشمل توقف التنفس أثناء وتشوهات القلب. فمن المستحيل التنبؤ دقيق التشخيص أثناء الحمل أو فترة الوليد . نصف الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة تكون نسبة بقائهم على قيد الحياة إلى ما بعد الأسبوع الأول من الولادة . و متوسط عمر هو 5-15 أيام. About 8% of infants survive longer than 1 year, حوالي 8٪ من الرضع تكون نسبة البقاء على قيد الحياة لفترة أطول من 1 سنة، وفقط واحد في المئة من الأطفال يعيشون إلى سن سنين 10، عادة في أقل الحالات الشديدة من فسيفساء متلازمة ادواردز. وصفت الأطفال الباقين على قيد الحياة والسعادة وأولياء الأمور تفيد بأنها إثراء حياتهم.
متلازمة انجلمان أطفال الخليج
متلازمة أنجلمان (Angelman syndrome)، اضطرابٌ وراثي نتيجة خلل جيني في الجين المتوضع على الصبغي الخامس عشر، تنتج عنه إعاقات عصبية وفي النمو، مثل صعوبات الكلام والتوازن والمشي، إضافةً إلى التشنجات ويعدّ الابتسام المتكرر ونوبات الضحك شائعةً لدى المصابين، كما أن الكثير منهم يتمتعون بشخصياتٍ سعيدةٍ وسريعة الهياج وقد لا يتم كشف الإصابة حتى يبدأ الوالدان بملاحظة تأخر النمو حين يبلغ الطفل السنة تقريبا لا يبدي معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان علامات أو أعراض هذا الاضطراب عند الولادة، وتتجلى العلامات الأولى عادة بتأخر النمو، مثل عدم الزحف أو المناغاة بين الفترة العمرية من 6 أشهرٍ إلى 12 شهرًا ويمكن أن يشتبه طبيب طفلك بمتلازمة أنجلمان إذا كان طفلك يعاني من تأخرٍ في النمو ومن أعراضٍ وعلاماتٍ أخرى لهذا الاضطراب، مثل مشكلات الحركة والتوازن، وصغر حجم الرأس، وتسطّح في مؤخرة الرأس إضافةً إلى تكرار الضحك.
ماهي المتلازمة
المتلازمة أو ما يسمى التناذر، هي عبارة عن اضطراب له أكثر من ميزة أو عرض واحد، وبعبارة أخرى من الممكن تعريف المتلازمة على أنها مجموعة من العلامات والأعراض المترابطة مع بعضها البعض التي تشير إلى حالة مرضية معينة، وذلك لأن الإصابة بالمرض تتزامن مع ظهور أعراض هذا المرض، و هذه الأعراض قد تشكل نموذج قابل للحصر والدراسة، وممالا شك فيه أن المتلازمات وأنواعها المعروفة، تنتشر بشكل متفاوت في جميع بلاد العالم، حيث انه قد تكثر الإصابة بنوع معين من المتلازمات في بلد دون أخر، وقد تصيب بعض المتلازمات أحد الجنسين دون الأخر و أنواع المتلازمات تختلف، حيث يوجد متلازمات على المستوى الجيني، وهي عبارة عن متلازمات تحدث بسبب تغير في الجينات ك متلازمة تيرنر، وهناك متلازمات سريرية مرضية، وهي عبارة عن متلازمات تأخذ شكل المرض.
