أعراض نقص الكروموسومات، وأسباب نقص الكروموسومات، وهل يتكرر خلل الكروموسومات، وكيف تعيق تشوهات الكروموسومات نمو الطفل؟ نتناول الحديث عنهم بشيء من التفصيل خلال المقال الآتي.
أعراض نقص الكروموسومات
حينما يتعرض الجنين لمشكلة خلل الكروموسومات وتحدث اختلالات بالنقص نتيجة فقد كروموسوم أثناء تكون الخلايا أو نتيجة لحذفه أو لأي سبب وراثي كان، فإنه قد يتعرض لبعض الأمراض وأبرزها ما تسمى متلازمة تيرنر وفي الغالب تتعرض لها الفتيات، وهذه المتلازمة تشير إلى نقص كروموسوم واحد من مجمل الكروموسومات التي من الواجب تواجدها في تكوين الجنين؛ حيث أن الفتاة تولد بعدد 45 كروموسومًا فقط، والمثير للشفقة أنه لا يوجد علاج مناسب لهذا النوع من الخلل، أما عن أعراضه ففي الغالب تكون كما يلي:
1. تجمع سوائل كثيرة على مؤخر العنق أو تجمع سوائل غير طبيعية أخرى (وذمة).
2. تشوهات القلب.
3. كلى غير طبيعية.
4. الرقبة العريضة أو المجنحة.
5. أذنًا منخفضة.
6. صدرًا عريضًا وحلمات متباعدة.
7. سقف فم عاليًا وضيق (الحنك).
8. ذراعين يمكن ثنيهما إلى الخارج ناحية المرفق.
9. تكون أظافر أصابع الأيدي والأرجل ضيقة وملتفة للأعلى.
10. تورّم الأيدين والقدمين، خاصة عند الولادة.
11. أصغر بقليل من متوسط الطول الطبيعي عند الولادة.
12. تباطؤ النمو.
13. عيوبًا قلبية.
14. تراجع خط الشعر في الجزء الخلفي للرأس.
15. فكًا سفليًّا متقلصًا أو صغيرًا.
16. أصابع أيدٍ وأصابع أرجل قصيرة.
أسباب نقص الكروموسومات
1. أُحَادُ الصِّبْغِيّ (Monosomy)
يحدث الغياب التام لكروموسوم (X) بشكل عام بسبب خطأ في الحيوانات المنوية للأب أو في بويضة الأم، حيث ينتج عن هذا وجود كروموسوم (X) واحد فقط في كل خلية في الجسم.
2. تشوهات الكروموسوم (X) (X chromosome abnormalities)
يمكن أن تحدث أجزاء غير طبيعية أو مفقودة من أحد الكروموسومات (X) حيث تحتوي الخلايا على نسخة كاملة وأخرى معدلة، يمكن أن يحدث هذا الخطأ في الحيوانات المنوية أو البويضة حيث تحتوي جميع الخلايا على نسخة كاملة ونسخة متغيرة، أو يمكن أن يحدث الخطأ في انقسام الخلايا في بداية نمو الجنين بحيث تحتوي بعض الخلايا فقط على أجزاء غير طبيعية أو مفقودة من أحد الكروموسومات (X).
3. فُسَيْسَائية (Mosaicism)
في بعض الحالات يحدث خطأ في انقسام الخلايا خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين، حيث ينتج عن هذا وجود نسختين كاملتين من الكروموسوم (X) في بعض خلايا الجسم، وتحتوي الخلايا الأخرى على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم (X).
4. جسم الكروموسوم (Y)
في نسبة صغيرة من حالات متلازمة تيرنر تحتوي بعض الخلايا على نسخة واحدة من كروموسوم (X)، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على نسخة واحدة من كروموسوم (X) وبعض مادة كروموسوم Y، ويتطور هؤلاء الأفراد بيولوجيًا كأنثى، لكن وجود مادة كروموسوم Y يزيد من خطر الإصابة بنوع من السرطان يسمى الورم الأرومي للغدد التناسلية.
هل يتكرر خلل الكروموسومات
في بعض الأحيان يتكرر خلل الكروموسومات في عملية الحمل الثانية والثالثة وما يليهما، وتكرار حدوث هذه الاختلالات ناتج عن سوء قدرة كروموسومات الأب على الاندماج مع كروموسومات الأم بشكل سليم، ولكن هذا التكرار قد يحدث بنسبة 1% فقط لا غير، وعلى كل حال يجب على الأم إذا تعرض جنينها للإجهاض أو خرج حملها مشوهًا أو مصابًا بأيٍ من أنواع خلل الكروموسومات أن تسارع بإجراء الفحوصات الطبية اللازمة التي تتنوع ما بين فحوصات التصوير التليفزيوني المصنفة من الدرجة الثانية التفصيلية الدقيقة، وكذا إجراء فحوصات إيكو الخاصة بتصوير ودراسة القلب الجنين وأوعيته الكبيرة وطريقة عمله ومدى سلامة ذلك، كما أن الطبيب المعالج الذي تتابع لديه الأم الحامل عليه إجراء تحليل شامل للكروموسومات لكي يحدد الوضع الصحي الكامل للأم ويقف على التشخيص السليم والنهائي لحالتها وحالة جنينها، وبعدها يمكن تحديد حالة الطفل ومستقبل هذه الحالة بشكل أو بآخر، ولا شك يجب على الأم ان تخبر الطبيب بكل جديد تشعر به وكذا تعلمه بسابق تعرضها لحمل طفل مشوه أو إجهاض جنين.
كيف تعيق تشوهات الكروموسومات نمو الطفل؟
قد يعاني الأفراد المصابة بنقص الكروموسومات أو تشوهها من صعوبات التعلم، كما يعانون من عسر القراءة، ويكتسبون ارتفاعًا غير طبيعي قد يكون واضحًا في الوقت الذي يبلغون فيه 6-7 سنوات من العمر.
فيما يتعلق بالحالات الشاذة النادرة المتعلقة بالكروموسوم Y، فقد تكون هناك مشكلات في الخصوبة لدى الأفراد الذين يظهرون انقلاب الكروموسوم Y، والذي تم الإبلاغ عنه أيضًا في أقل من 1 من كل 1000 ولادة ذكور، ويساعد اختبار الكروموسومات للأجنة في الكشف عن التشوهات في المرضى الذين يعانون من فقدان الحمل المتكرر يجب أن يتم فحص الأجنة بعد استشارة الطبيب إذا تم استبعاد جميع الأسباب الأخرى لفقدان الحمل.
– الاختبار الجيني قبل الزرع للاضطرابات أحادية الجين (PGT-M) هو اختبار جيني للأجنة يمكن أن يكون مصحوبًا بدورة التلقيح الاصطناعي للكشف عن عيوب جينية واحدة وتقليل مخاطر تمرير حالة وراثية معينة تسري في الأسرة، ويشير PGT-A (الاختبار الجيني قبل الزرع لاختلال الصيغة الصبغية) إلى اختبار الأجنة للبحث عن كروموسومات إضافية أو مفقودة بحيث يمكن اختيار الجنين الطبيعي ونقله لإعطاء حمل ناجح يتم إجراؤه على الخلايا التي يتم استئصالها من الأجنة ويتم نقل أفضل الأجنة غير المصابة في رحم الأمهات للوقاية من الأمراض الوراثية.
