متلازمة نقص الكروموسوم

كتابة لطيفة السهلي - تاريخ الكتابة: 20 يونيو, 2022 10:21 - آخر تحديث :
متلازمة نقص الكروموسوم


Advertising اعلانات

متلازمة نقص الكروموسوم نتحدث عنها من خلال مقالنا هذا كما نذكر لكم مجموعة متنوعة أخرى من الفقرات مثل دواعي إجراء تحليل الكروموسومات و أعراض متلازمة تيرنر ثم الختام تابعوا السطور القادمة.

متلازمة نقص الكروموسوم

-إن مُتَلازِمَةُ تِيرْنر هي متلازمة يكون فيها خلل في الكروموسومات التي تميز فتاة أو امرأة، مع وجود علامات وأعراض ناجمة عن نقص جزئي أو كامل من كروموسوم الجنس إكس (X) الثاني.
-يوجد في متلازمة تيرنر نقص كلي أو جزئي في كروموسوم (X) واحد، حيث يوجد لدى 50% كروموسوم (X) واحد فقط، ويوجد لدى 30% فقط نقص في جزء من الكروموسوم (X) الثاني، ويوجد لدى الباقيات نمط الفسيفساء في الخلايا أي وجود نوعين من الخلايا أو أكثر في نفس المرأة.
-يكون في بعض الخلايا نقص كلي لكروموسوم X، وفي البعض الآخر يكون تركيب الكروموسومات مختلفًا.
-توجد خطوط مشتركة للخصائص الفكرية والنفسية والاجتماعية للنساء المصابات بهذه المتلازمة وتشابه في مستوى الذكاء اللغوي، ولكن القدرة التنفيذية أقل بما يقارب 12 نقطة مقارنة مع النساء الأخريات المعافيات.
-حوالي 50% بحاجة إلى بعض التوجيه ومساعدة خاصة في المدرسة حيث هنالك أيضًا مشاكل في معالجة المعلومات البصرية، والمشاكل في الحساب، ويُلاحظ أيضًا وجود قدر من النشاط الزائد وتأخر النضج العاطفي.

دواعي إجراء تحليل الكروموسومات

من هذه الدواعي:
-يتمّ إجراء الفحص في متلازمة (تيرنر ومتلازمة كلينفلتر)؛ بحيث يكون العدد بها (47) مع وجود نسختين من كروموسوم (x) ونسخة من كروموسوم (y) .
-يتمّ إجراء تحليل الكروموسومات في حالات وجود تشوّهات وعيوب خلقيّة؛ حيث يتمّ معرفة وجود النّقص أو الزيادة لاكتشاف المشكلة.
-في الغالب يتطلّب إجراء تحليل الكروموسومات عندما يكون هناك اشتباه في مشكلة داخل الكروموسومات، وتجرى في حالات “متلازمة داون ” ففيها تكون الزيادة في الكروموسومات من (46) إلى (47) كروموسوم، وتكون بثلاث نسخ بدل نسختين.
– يتمّ إجراء تحليل الكروموسومات في حالة الاشتباه بمتلازمة ” إدوارد”، بالإضافة الى متلازمة “باتاو” والّتي تحدث بها زيادة في الكروموسومات؛ بحيث تكون زيادة الكروموسوم رقم (18) في متلازمة إدوارد، أمّا متلازمة باتاو فتكون الزيادة في الكروموسوم رقم (13) .

أعراض متلازمة تيرنر

تشمل أبرز الأعراض ما يأتي:
– عيوب القلب
يكون لدى 20% تَضَيُّق في الشريان الأورطي حيث يمكن تصحيح التضييق جراحيًّا، ويكون صِمام الشريان الأبهر لدى 50% ببوابتين بدلًا من ثلاثة أبواب.
وذمة ليمفية
توجد لدى حوالي ثلث المواليد وذمة ليمفية وربما تستمر بعد مرحلة الطفولة، فعلى سبيل المثال تراكم السوائل تحت الجلد، وأكف اليدين، والقدمين، بالإضافة لذلك يظهر جلد مشدود على جانبي العنق.
قصر القامة
هو العلامة المميزة لهذه المتلازمة، حيث يكون متوسط ​​الطول عند البالغات 143 سم أي 20 سم تحت المتوسط، وقد يوفر العلاج بهورمون النمو في سن مبكر تحقيق طول كافٍ حيث يتم إضافة 8 – 10 سنتيمتر للطول الشخصي.
– فشل المبيض
إنه نتيجة لتسارع الشيخوخة المبكرة للمبيض والحويصلات التي بداخله تصبح أنسجة المبيض المتبقية قليلة ولا تنتج هرمون الأستروجين (Estrogen) وبالتالي فإن معظم النساء المصابات بهذا المرض بحاجة لعلاج هرموني بديل يشمل الأستروجين والبروجسترون (Progesterone) ويُبدأ في إعطاء العلاج بسن 14- 15 سنة حيث يُساعد على تنمية العلامات الجنسية الثانوية، مثل: نمو الثدي، والشعر، والدورة الشهرية وإن من الضروري لتحقيق الحمل لدى المرأة المصابة بالمتلازمة الحصول على بويضة من متبرعة؛ لأن الحمل الطبيعي نادر وخاصةً عند وجود حالة فسيفساء الخلايا.

علاج متلازمة تيرنر

– تيرنر متلازمة تيرنر كغيرها من الأمراض الوراثية الأُخرى، لا يمكن علاجها وإنما تقتصر سُبُل العلاج على محاولة التخفيف من الأعراض المرافقة والحد من نفاقمها والمساعدة في تخفيف أثرها على الصحة عمومًا، إذ إن حالات متلازمة تيرنر يُشرف عليها مجموعة من الاختصاصيين في مجالاتٍ عدة تِبعًا للمرحلة العمرية والمشكلة الصحية.
– وغالبًا ما يُفضَل متابعة حالة المريضة في مرحلة مبكرة من حياتها بعد تشخيص إصابتها بمتلازمة تيرنر؛ وهو ما يساعد على المراقبة الحثيثة لوظائف الجسم المُعرّضة للاضطرابات ومحاولة تجنُّب الأضرار التي قد تتفاقم نتيجة الإهمال، مثلًا مشاكل والتهابات الأُذن إذا ما تُوبعت جيدًا مع اختصاصي الأنف والأذن والحنجرة، فإن ذلك سيُقلّل من فرص الإصابة بفقدان السمع. ومن أهم المشاكل المرافقة لمتلازمة تيرنر والتي تحتاج للعلاج المبكر هي قِصر القامة وتأخُّر النمو، لِذا فإن العلاج الهرموني بإشراف اختصاصي الغدد الصم السكري يُعد من الخطوات العلاجية المهمة التي قد تساعد في تخطي مُعوقات النمو والوصول لطولٍ أقرب للطبيعي، ويُحبَّذ البدء في علاج مشاكل النمو في عمر التاسعة تقريبًا. فيما يتعلق بمشاكل الخصوبة الناجمة عن عدم اكتمال نمو وتطوُّر المبايض، فإن اختصاصيي النسائية والتوليد يلجؤون لإعطاء المريضات جرعات من هرمون الإستروجين عند اقتراب مرحلة البلوغ (حول الرابعة عَشَر من عمرهن) ليُحفّز التغيُّر الجسدي المطلوب الذي تمرُّ به كل أُنثى في هذه المرحلة، يتبع العلاج بالإستروجين جرعات من هرمون البروجستيرون لتحفيز الدورة الشهرية.
-يُذكَر بأن الحالات التي ترغب فيها مريضة متلازمة تيرنر بالحمل والإنجاب، فإنّ ذلك لن يتسنّى لها إلا من خلال الخضوع لتقنية أطفال الأنابيب، يتبع ذلك مراقبة صحتها بعناية لتفادي التسبُّب بإجهاد القلب أو الأوعية الدموية. إلى جانب كل ما سبق، يمكن أيضًا أن تخضع مريضات متلازمة تيرنر للعلاج النفسي لمساعدتهُن في تخطي بعض الآثار السلبية وتعزيز ثقتهن بانفسهن حتى يتمكّنّ من مواصلة حياتهن بأقرب ما يكون للطبيعي.


Advertising اعلانات

14 Views