متلازمة ادوارد

متلازمة ادوارد وكل ماتريد معرفته حولها من المفهوم العلمى لمتلازمة ادوارد وماهو اهم طرق العلاج وكيفية الوقاية.

متلازمة إدوارد
متلازمة إدوارد أو ادواردز (بالإنكليزية Edward syndrome) المعروف أيضا باسم الصبغي 18 (T18). هو اضطراب وراثي ناجم عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات – هناك47 كروموسوم – تكون الزيادة في المجموعة رقم 18، سواء كانت تلك الزيادة كاملة أو جزئية. وصفت هذه الحالة لأول مرة من قبل الطبيب جون ادوارد عام 1960 .عندما قام بنشر بحث عن حالات متشابهة في الأعراض المرضية مثل صغر الحجم المولود عند الولادة <، والتخلف الفكري والحركي، صغر الفم و الفك السفلي، عيوب صيوان الأذن، عيوب في الكفين والاصابع، عيوب خلقية في القلب، عدم هبوط الخصيتين، وغيرها، وأن السبب في ذلك هو وجود كروموسوم زائد في المجموعة رقم 18 من الكروموسومات. نسبة حدوث هذه الحالة هي إصابة واحدة لكل 6،000 مولود حي، ونحو 80 في المئة من المصابين هم من الإناث. تحدث الوفاة لمعظم الأجنة قبل الولادة. ولعمر الأم سبب في حدوث هذا الاضطراب.الأطفال المصابون بهذه المتلازمة لديهم نسبة منخفضة جدا في البقاء على قيد الحياة، وهم عرضة للاصابة بتشوهات في القلب، و الكلى، وغيرها من اضطرابات الأجهزة الداخلية. الأعراض المرضية تختلف درجتها وحدتها من مصاب لآخر، فقد لوحظ أن الحالات من النوع المتحول translocations أو النوع الفسيفسائي mosaic أقل حدة وأعراض، ولذلك فمن الممكن لهم أن يعيشوا لمدة أطول. في عام 2009/2008، كان هناك حوالي 495 تشخيص لمتلازمة ادواردز في إنجلترا و ويلز ، 92٪ منها قدمت قبل الولادة .
يوجد نمطان من متلازمة إدوارد:
1- متلازمة إدوارد الكاملة: حيث تملك جميع الخلايا في الجسم ثلاث نسخ من الصبغي 18 وهي تشمل 94% من الحالات ومعظم الأجنة المصابة تموت قبل الولادة.
2- متلازمة إدوارد الفسيفسائية: تشمل 5% من الحالات تمتلك بعض الخلايا الجسمية (ليس كلها) صبغي 18 إضافي فبالتالي يحوي الجسم خليطًا من الخلايا المختلفة بعدد الصبغيات ويكون هذا النمط أقل شدة من سابقه.
وفي حالات أندر يكون جزء من صبغي 18 إضافي ملتصقًا بصبغي آخر وذلك يكون التثلث الصبغي جزئيًّا والتشوهات لدى الشخص تكون أخف وتتنوع تبعًا للجزء المتكرر من الصبغي.
في عامي 2008-2009 تم تشخيص 495 إصابة بمتلازمة إدوارد في بريطانيا وويلز و92% شُخصت قبل الولادة، وأدت بالنتيجة الى 339 إجهاض و49 حالة موت جنين داخل الرحم و72 نتيجة غير معروفة و35 ولادة حية، والأسباب الرئيسية للوفاة كانت انقطاع النفس وتشوهات القلب، إذا ولد الطفل حيًّا فغالبًا ما يموت بعد أسبوع، وفي 8% منهم قد استمر الطفل الى عمر السنة، قد وصل بعض الأطفال ل 10 سنوات وذلك في حالات متلازمة ادوارد الفسيفسائية.
الأعراض
يمكن للأطفال الذين يعانون من متلازمة إدواردان يصابوا بـ: تشوهات في الكلى، عيوب القلب الهيكلي عند الولادة (أي عيب الحاجز البطيني ، عيب الحاجز الأذيني ، القناة الشريانية السالكة ) والأمعاء تكون جاحظة خارج الجسم ( قيلة سرية )، رتق المريء ، التخلف العقلي ، تأخر النمو، ونقص النمو، التغذية الصعوبات ، صعوبات في التنفس ، و اعوجاج المفاصل (اضطراب العضلات التي تسبب تقلصات مشتركة متعددة عند الولادة). بعض التشوهات الجسدية المرتبطة متلازمة إدواردز تشمل رأس صغير ( صغر الرأس ) يرافقه الجزء الخلفي من الرأس بارز ( بروز القفا )؛ تشوه الاذنين وانخفاظهما؛ الفك صغير بشكل غير طبيعي ( صغر الفك )؛ الشفة المشقوقة / الحنك المشقوق ؛ الأنف مقلوبة؛ الضيقة طيات الجفن ( الجفن شقوق )؛ عيون متباعدة على نطاق واسع ( فرط العين )؛ تدلى الجفون العليا ( إطراق )، والثدي والعظام قصيرة؛ أيدي مثبتة ومتيبسة احيانا؛ المشيمية الخراجات الضفيرة؛ تشوهات في الإبهام أو الأظافر، بعضها يكون غائب ، ؛ حنف القدم أو القدمين أسفل الكرسي الهزاز ، وفي الذكور ، عدم نزول الخصيتين  . مثبت اليد والأصابع تكون متداخلة:تداخل السبابة والاصبع .شذوذ القلب، تشوهات في الجهاز العصبي المركزي مثل تشوهات شكل الرأس. الشذوذ الأكثر شيوعا داخل القحف هو وجود كيسات الضفيرة المشيمية ، والتي هي جيوب من السائل على الدماغ. هذه ليست مشكلة في حد ذاتها، ولكن وجودها قد يكون مؤشرا لتثلث الصبغي 18.الزائدة في بعض الأحيان السائل الذي يحيط بالجنين أثناء الحمل مما يسبب في زيادة حجم الرحم الناتج من زيادة كمية السائل الامنوسي.
تشخيص متلازمة ادوارد
أثناء الحمل

تعرض على النساء الحوامل التحري عن متلازمة إدوارد بين 10 و 14 أسبوعاً من الحمل لتقييم فرص حصول أطفالهن على هذه الحالة، ويعرف اختبار الفحص هذا بالاختبار المدمج ، كما أنه يعرض أيضًا لمتلازمة داون ومتلازمة باتو، وأثناء الاختبار المدمج ، سيكون لديك فحص دم وفحص موجات فوق صوتية خاصة، حيث يتم قياس السائل الموجود في مؤخرة عنق الطفل، وإذا أظهر الاختبار المركب أن لديك خطرًا كبيرًا لوجود طفل مصاب بمتلازمة إدوارد ، فسيتم عرضك لاختبار تشخيصي لمعرفة ما إذا كان طفلك يعاني من هذه الحالة .
يتضمن ذلك تحليل عينة من خلايا طفلك لمعرفة ما إذا كان لديه نسخة إضافية من الكروموسوم 18، وهناك طريقتان مختلفتان للحصول على هذه العينة من الخلايا، وأخذ العينات من الزغابات المشيمية ، والتي تجمع عينة من المشيمة ، أو بزل السائل الأمنيوسي ، الذي يجمع عينة من السائل الأمنيوسي من حول طفلك، وهذه هي الاختبارات الغازية لديها خطر التسبب في الإجهاض، ولكن سوف يناقش طبيبك هذه المخاطر معك.
بعد الولادة
إذا اعتقد الأطباء أن الطفل يعاني من متلازمة إدوارد عند ولادته ، فسيأخذ عينة دم من الطفل، وسيتم فحص هذا لمعرفة ما إذا كانت خلايا الطفل تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 18، وإذا تم تشخيص حالة طفلك بمتلازمة إدوارد أثناء الحمل ، فإن طبيبك سوف يتحدث إليك عن الطريقة التي تريد بها المضي قدمًا .
علاج متلازمة إدواردز
لا يوجد علاج لمتلازمة إدوارد ويمكن أن تكون الأعراض صعبة للغاية، ومن المحتمل أن تحتاج إلى مساعدة من مجموعة واسعة من المهنيين الصحيين، وسيركز العلاج على المشاكل التي تهدد الحياة على الفور ، مثل الالتهابات ومشاكل القلب، وقد يحتاج طفلك أيضًا إلى التغذية من خلال أنبوب التغذية ، لأن التغذية غالباً ما تكون مشكلة .
وإذا كانت تشوهات الأطراف تؤثر على حركات طفلك مع تقدمه في السن ، فقد يستفيد من العلاج الداعم ، مثل العلاج الطبيعي والعلاج المهني، واعتمادًا على مشاكل طفلك المحددة ، قد يحتاجون إلى رعاية متخصصة في المستشفى أو في أحد المستشفيات ، أو قد يكون بإمكانك الاعتناء بهم في المنزل بالدعم المناسب .
أسباب إصابة الجنين بمتلازمة إدوارد
إلى الآن لم ير الأطباء المتخصصون سببًا جازمًا لحدوث هذا النسخ الثلاثي الشكل للكروموسوم 18، ولكن هناك بعض الأسباب قد تؤدي إلى الإصابة بهذا الداء.
   – يلعب عمر الأم دورًا كبيرًا في الإصابة بهذا المرض بسبب تغير الهرمونات لديها عند الكبر.
   – أثبتت الدراسات أن 90% من هذه الحالات وجدت بسبب أن الزيادة كانت من خلايا الأم، فالمشكلة هنا تحدث أثناء الانقسام الثاني للخلية meiosis II ضعف الإنقسام الأول meiosis I وهو عكس ما يحدث بالأنواع الأخرى من التثلث الصبغي.
   – أما إذا كانت بسبب الذكر فيكون بسب عدم الإنقسام nondisjunction في مرحلة بعد الإلتحام postzygotic mitotic.
   – أخيرًا وجد أن الجزء الذي يؤثر في الكروموسوم ويؤدي إلى هذه الأعراض المرضية هو 18q11-q12.
علاج متلازمة إدوارد وطرق الوقاية منها
    إلى الآن لم يكتشف الباحثون والأطباء علاجًا فعالًا بشكل جازم يشفي من هذا المرض، وفي الغالب يحتاج المصاب إلى مساعدة مجموعة كبيرة من المهنيين الصحيين.
    فيكون التركيز هنا في العلاج على تدبير المشاكل التي تهدد حياته مثل الإصابة بمضاعفات تؤدي إلى زيادة الأمراض المزمنة لديه.
    أيضًا يحتاج المصاب إلى إطعامه عن طريق أنبوب التغذية إذا كانت هناك مشاكل بالتغذية ومن الأفضل أن يعالج فيزيائيًا ومهنيًا إذا كان هناك تشوه بالأطراف التي تؤثر على حركته.
أخيرًا يحتاج هذا المريض إلى العناية التامة بشكل كبير فقد يؤدي التشوهات التي أصيب بها إلى عدم قدرته على فعل أي شئ بنفسه سواء كان التغذية أو أي فعل آخر، وفي أغلب الأحيان يحتاج إلى الذهاب إلى المستشفى للرعاية الكاملة.
معلومات عن متلازمة إدوارد
   – يُصاب طفل واحد من بين كل 6000 حالة ولادة بهذه المتلازمة، والجدير بالذكر أن 80% من الإصابات تكون لإناث، و20% فقط تكون للذكور، وتكون فرصة بقاء المصابين على قيد الحياة قليلة جداً.
  –  يموت معظم الأجنة المصابين بهذه المتلازمة وهم في بطون أمهاتهم، ويحدث إجهاض.
  –  يُساهم عمر الأم في زيادة الإصابة بهذه المتلازمة، إذ كلما زاد عمر الأم زادت فرصة الإصابة.
  –  تحدث لدى المصابين تشوهات في الكلى والقلب واضطرابات عديدة في أجهزة الجسم الداخلية.
   – تختلف حدة الأعراض من مصاب إلى آخر، فبعض الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يعيشون لمدة أطول من غيرهم، لكن المصابين بهذه الحالة يموتون عادة بسبب توقف التنفس أو توقف القلب بسبب التشوهات الموجودة فيه.
   – يعيش الطفل المصاب بهذه الحالة كحد أقصى إلى عمر العام الواحد في بعض الحالات، لكن يوجد حالات نادرة جداً يعيش فيها المصاب إلى عمر 20 أعوام.
   – تُعاني الأم الحامل بطفل مصاب بهذه المتلازمة من كبر في حجم الرحم بسبب زيادة كمية السائل الأمينوسي.
   – في الغالبية العظمى من حالات الإصابة يكون الخلل ناتجاً عن زيادة الخلايا من جهة الأم، حيث يحدث الخلل في الانقسام الخاص بالبويضة.
أعراض متلازمة إدوارد
تترافق متلازمة إدوارد بالكثير من الأعراض التي لا يمكن السيطرة عليها ولذلك تحدث الوفاة للجنين بشكلٍ سريع في معظم الحالات، لكن أكثر الأعراض وضوحاً ما يلي:
   – صغر حجم الطفل عند الولادة مقارنةً مع الأطفال العاديين.
   – تراجع القدرات الذهنية بشكلٍ شديد والفكرية والحركية.
  – صغر حجم الفم وصغر حجم الفك السفلي بشكلٍ واضح.
   – وجود عيوب في صيوان الأذن.
   – الإصابة بعيوب خلقية في القلب.
   – عدم هبوط الخصيتين بالنسبة للمصابين الذكور.
   – وجود عيوب خلقية في أصابع اليدين والكفين.
   – الإصابة بنوبات صرع وتشنجات متكررة.
   – ارتفاع كبير في ضغط الدم.
   – تقوس الظهر وانحنائه بشكلٍ واضح.
   – حدوث فتق في جدران عضلات البطن.
التشخيص
يتم تشخيص المرض إكلينيكيا عن طريق الأعراض و العلامات الخارجية للطفل وذلك عن عن طريق إجراء تحليل للكروموسومات و ذلك عن طريق زراعة خلايا الدم.وللتشخيص طرق مختلفة لمعرفة الاعراض المصاحبة للمتلازمة مثل:
    -التشخيص بالأشعة الصوتية للقلب لمعرفة وجود عيوب قلبيةوايضا للجهاز البولي التناسلي
    -التشخيص بالأشعة الملونة للجهاز الهضمي لمعرفة وجود عيوب خلقية
    -التشخيص بالصور المحورية طبقي محوري او بالأشعة للعظام لمعرفة وجود عيوب خلقية
    -التشخيص خلال الحمل :عادة لا يتم فحص الحمل التالي في حالات التثلث العادي ، ولكن خلال الحمل هناك علامات دالة على وجود المتلازمة مثل : زيادة حجم السائل الأمنوسي – الجنيني وهو ناتج عن ضعف القدرة على المص والبلع، قلة السائل الجنيني وعادة ما يحدث نتيجة هبوط عمل الكلى، صغر حجم المشيمة، ضعف النمو الجنيني ، ضعف حركة الجنين، وهو ما قد يستدعي أجراء الفحوصات الأخرى والشك في وجود الحالة.و في حالات النوع المتحول يحتاج الحمل الجديد إلى متابعة، ولك لأرتفاع أحتمالية تكرار الحالة ويتم أختبار السائل الأمنوسي خلال الأسبوع 14-16 للحمل.اخذ عينة من الخلايا الجنينية خلال 10-13 للحمل
العلاج
إلى الان للأسف لا يوجد علاج شافي للمرض ولكن قد تكون هناك علاجات للأعراض ونظراً لحدوث الوفاة مبكرا فان الأطباء لا يقومون بإجراء العمليات الجراحية خاصة المتعلقة بالقلب.قد يتم وضع أنبوب تغذية في المعدة أو إجراء عملية للقلب أو إعطاء أدوية للتشنجات، علما أن هذه الإجراءات العلاجية لا تشفي وانما قد تخفف من الاعراض قليلا. عائلات الأطفال المصابين تحتاج للدعم النفسي، الدعم الاجتماعي، والدعم المادي احيانا.وللاستشارة الوراثية مهمة لتوضيح الأمر للوالدين عن الأسباب، التكرار، وكيفية التعامل مع الطفل