المتلازمات الوراثية بالصور

سنتعرف فى هذا الموضوع على اهم المتلازمات الوراثية بالصور وماهو التعريف العلمي لكل منها وكيفية علاجها بشكل صحيح.

ماهي المتلازمة
بداية لابد من معرفة ماذا تعني كلمة متلازمة
كلمة متلازمة يطلق عليها بالإنجليزية Syndrome وهي مأخوذة من الكلمة اليونانية sundrom، والتي تعني توافق الأعراض، أو من كلمة sundromos، مما يعني الركض معًا: (sun-، syn- + dromos، a running).
ويمكن تعريفها من خلال الطب الحديث على أنها
مجموعة من الأعراض التي تشير بشكل جماعي أو تميز المرض أو الاضطراب النفسي أو أي حالة غير طبيعية أخرى .
 المتلازمات Syndromes
المتلازمة – ليس مرضاً بحد ذاته، ولكن مجموعة من الأعراض المرضية يظهر أغلبها أو بعضاً منها قي حالات مرضية معينة، وعادة ما تسمى بإسم الشخص الذي قام بنشر بحث علمي عنها كمجموعة أعراض، وأغلب المتلازمات نتيجة عيوب في الصبغيات – الكروموسومات أو المورثات – الجينات.
لقد قمنا بالكتابة عن عيوب الكروموسومات والجينات في قسم الأسباب المؤدية للإعاقة الفكرية بشكل عام وسريع، ومن رغب في الاستفادة ومعرفة المزيد من المعلومات فعليه الرجوع لأقوى وأفضل موقع عن الأمراض الوراثية باللغة العربية وهو موقع الوراثة الطبية
في هذا الجزء من الموقع سنحاول الكتابة عن بعض المتلازمات بطريقة بسيطة وسهلة، تجيب على كل الأسئلة التي يمكن أن يطرحها والدي الطفل ، كما أنها معلومات كافية للعاملين في مجال خدمة ذوي الإحتياجات الخاصة ، ولكن لن نغطي كل المتلازمات فهي تعد بالآلاف، وكل يوم هناك الجديد، فسنحاول الكتابة عن ما يكثر التساؤل عنها ، وسوف يتبعها بإذن الله ما نستطيع تجهيزه من المتلازمات، ومن هذه المواضيع :
o التصلب العصبي المتعددMultiple Sclerosis
o الحثل العضلي الدوشينيDuchine Muscular Dystrophy
o متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome
o متلازمة روبينشتاين – تايبي
o متلازمة كورنيلا دي لانج Cornelia de Lange syndrome (CdLS)
o متلازمة ويليامز William`s Syndrome
o متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome
o متلازمة مارافان Marfan's Syndrome
o متلازمة برادر- ويلي Prader-Willi syndrome
o متلازمة تيرنرTurner Syndrom
o متلازمة وولف – هيرشيرون Wolf-Hirschorn syndrome
o متلازمة الكروموسوم الجنسي الهشFragile-X-Syndrome
o متلازمة أدوارد- تثلث الصبغي 18 – Edward Syndrome, Trisomy 18
o متلازمة باتو – تثلث الصبغي 13 – Patu Syndrome, Trisomy 13
المتلازمات وأنواعها
يصعب على الطبيب التفكير بكلّ المتلازمات الممكنة عند كل مريض، وذلك حتّى عند حصر المتلازمات الخاصة بكل اختصاص طبي، خصوصًا مع الأخذ بعين الاعتبار أن كثيرًا من المتلازمات تتشارك في كثير من الاختصاصات الطبية، فهناك المتلازمات التي تنشأ من اضطراب وراثي على سبيل المثال، كمتلازمة داون، والتي تتشارك في أعراضها بين الاختصاصات النفسية والجراحية القلبية -لإصلاح بعض التشوهات المرافقة- والأطفال وغيرها، ولذلك على كلّ طبيب تقريبًا أن يعلم أساسيات هذه المتلازمة بسبب شيوعها الكبير وتشاركها مع كثير من مجالاته كما قد تكون بعض المتلازمات إسعافية، وبذلك يُفترض أن تكون معروفةً بين جميع الأطباء، مثل متلازمة القصور الكلوي الحاد، والتي قد تؤدّي إلى الوفاة عند عدم التشخيص المبكّر والعلاج المناسبين وسيتم الحديث في هذا المقال عن ثلاثة من أشيع المتلازمات التي يتم تشخيصها في أنحاء العالم.
متلازمة داون


متلازمة داون هي حالة طبية وراثية يحدث فيها زيادة صبغي من صبغيات الجنين في خلاياه، والصبغي هو مركّب صغير من الجينات ضمن خلايا الجسم، فالصبغيات تحدّد كيف ينمو الجنين خلال الحمل وكيف تعمل أعضاء جسمه ضمن الرحم وبعد الولادة، والجسم الطبيعي يحمل في كل خلية من خلاياه 46 صبغيًا، بينما في متلازمة داون يكون هناك نسخة زائدة من الصبغي رقم 21، وبالتالي يملك الجنين 47 صبغيًا في خلاياه، ويمكن أن يُدعى الأمر الذي يسبب الصبغي الزائد في زوج الصبغيات بالتثلث الصبغي، ولذلك يمكن أن تُدعى متلازمة داون أيضًا بتثلث الصبغي 21، وهذه النسخة الزائدة تُحدث تغيرات كبيرة جدًا على مستوى جسم الجنين ودماغه، ممّا يؤدّي بالمحصلة إلى الأعراض العقلية والجسدية الحاصلة.
وبالرغم من أنّ الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة يظهرون بأشكال متشابهة نسبيًا إلّا أنّهم يختلفون بقدراتهم وبدرجة الإصابة بين كّل منهم، وعادة ما يملك مرضى متلازمة داون معدّل ذكاء خفيف إلى خفيف متوسّط، ويتكلّمون عادة بشكل أبطأ من الأشخاص السليمين، بالإضافة إلى هذا فإن متلازمة داون تتمثّل بالأعراض الجسدية الآتية:
   – وجه مسطّح، خصوصًا عند جسر الأنف.
  –  عينان لوزيتان.
   – رقبة قصيرة.
  –  أذنان صغيرتان.
  –  لسان متدلّي من الفم.
  – بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين.
   – يدان وقدمان صغيرتان.
  –  خطّ ثنية وحيد في راحة اليد.
  –  أصابع يدين صغيرة تنحني أحيانًا باتّجاه الإبهام.
   – ضعف عضلي عام أو مفاصل ضعيفة.
  –  طول أقصر من الطبيعي عند الأطفال والبالغين.
وتُعدّ متلازمة داون أشيع المتلازمات الصبغية الوراثية على الإطلاق، فهي تُشخص حوالي 6000 مرّة في الولايات المتّحدة كلّ عام، وهذا يعني أن ما يقارب واحد من كل 700 طفل يولد بمتلازمة داون.
متلازمة الأمعاء الهيوجة IBS

يعاني ما يقارب 3 إلى 20 بالمئة من سكّان الولايات المتّحدة من متلازمة الأمعاء الهيوجة IBS، فهي بذلك إحدى أشيع المتلازمات الهضمية على الإطلاق، وتصيب هذه المتلازمة النساء أكثر من الرّجال، وبعض الأشخاص يعانون من هذه المتلازمة بشكل كبير قد يعطّل حياتهم ويغير من نمطها، بينما يعاني البعض الآخر من أعراض مقبولة وغير مزعجة إلى ذلك الحدّ، ومتلازمة الأمعاء الهيوجة تملك العديد من التسميات الأكثر شيوعًا، مثل القولون التشنّجي والقولون العصبي والقولون المخاطي والقولون المتهيّج وغيرها، ويدل تنوع التسميات هذا على شدّة انتشار هذه المتلازمة بين جميع ثقافات العالم.
تحتوي هذه المتلازمة على عديد من الأعراض المتعلّقة بالأمعاء الغليظة، وتختلف هذه الأعراض بشدّتها ومدّة حصولها بين شخص وآخر، ويجب أن تستمر الأعراض لمدّة 3 أشهر ولفترة لا تقل عن 3 أيام كل شهر حتّى يتم التشخيص، ويمكن أن تختلف هذه المعايير التشخيصية بين المدارس الطبية المختلفة، ولا يمكن لمتلازمة الأمعاء الهيوجة أن تزيد من فرصة الإنسان بالإصابة بالسرطانات الهضمية، إلّا أنّها يمكن أن تؤثر على كثير من مناحي حياته اليومية، حيث تتضمّن أعراضها ما يأتي:
   – التشنّجات العضلية.
   – الألم البطني.
  –  انتفاخ القولون وخروج الغازات بكثرة.
  –  الإمساك.
  –  الإسهال.
المتلازمة الاستقلابية


المتلازمة الاستقلابية -أو كما كانت تُدعى سابقًا بالمتلازمة X- هي إحدى المتلازمات حديثة الظهور نسبيًا، حيث إنّ أول استخدام لهذا المُصطلح في المراجع الطبية يعود إلى عام 1998، ولكنّها اكتسبت الكثير من الشهرة مؤخرًا نتيجة لأهميتها وانتشارها، فبحسب جمعية القلب الأمريكية AHA، يعاني 47 مليون شخص في الولايات المتّحدة من المتلازمة الاستقلابية، وهذا ما يقارب نسبة 1 إلى كل 6 أشخاص، وهي نسبة عالية جدًا، وتنتشر المتلازمة الاستقلابية بشكل عائلي، كما أنّها تشيع في الأفارقة الأمريكيين واللاتينيين والآسيويين وسكّان أمريكا الأصليين، وتزداد نسبة الإصابة بهذه المتلازمة مع تقدّم العمر، وتتألف المتلازمة الاستقلابية من عدّة محاور رئيسة وهي:
   – ارتفاع ضغط الدّم.
  – ارتفاع سكّر الدم.
   – ارتفاع نسبة الكولسترول الضار في الدم.
   – زيادة الشحوم والدّهون في منطقة البطن.
ومن المعروف أن امتلاك أحد هذه الأمراض -أو الأعراض- أمر غير صحّي، ولكن امتلاكها مجتمعةً يعني مشكلة حقيقية، فهذه المتلازمة تزيد من نسبة حصول المشاكل القلبية الوعائية، كما تزيد من نسبة الإصابة بداء السكّري ما يقارب الخمسة أضعاف، إلّا أنها قابلة للسيطرة والعلاج مع تعديل نمط الحياة والقيام بالإجراءات الطبية المنصوح بها.